Bài 21. Di truyền y học

SINH HỌC 12
KÍNH CHÀO QUÝ THẦY CÔ ĐẾN DỰ GIỜ THĂM LỚP
Bùi Thị Hoa- THPT Nguyễn Huệ- Yên bái
01683-720548
Lớp 12 A3
KIỂM TRA BÀI CŨ
Em hãy trình bày các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen?
Chúng ta nghiên cứu, học tập về di truyền để làm gì?
ĐẶT VẤN ĐỀ
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 22: BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
Di truyền y học là gì?
Cách phòng và chữa trị
Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người
Là 1 bộ phận của
di truyền học người
Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen)
Hội chứng di truyền
(liên quan đến đột biến NST)
1. Khái niệm:
Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử (AND)
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
Đọc sgk :Bệnh di truyền phân tử là gì ?

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bạch tạng:
Nguyên nhân:Đột biến gen lặn nằm trên NST thường
Cơ chế: gen quy định sắc tố melalin bị đột biến không tổng hợp đc
protein quy định màu da, tóc, lông…
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra: thay cặp T-A thành cặp A-T, thay glutamic thành valin.
Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Mù màu: đột biến gen lặn trên NST giới tính X
Máu khó đông: đột biến gen lặn trên NST giới tính X
Tật dính ngón 2,3 và túm lông trên vành tai do gen lặn trên Y
1. Khái niệm:
Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử (AND)
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
* Nguyên nhân: Do đột biến gen.
Không tổng hợp, hoặc tăng, hoặc giảm số lượng Prôtêin
Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
Rối loạn sự chuyển hóa
Bệnh
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
* Cơ chế: Gen (alen đột biến)
3. Một số bệnh di truyền phân tử
a. ĐB gen trên NST thường
+ ĐB gen lặn:- Bệnh pheninketo niệu
- Bạch tạng
+ ĐB gen trội:- Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế 1 cặp T-A thành A-T
-Tật sáu ngón tay

b. ĐB gen trên NST giới tính
+ Trên X: - Bệnh mù màu
- Bệnh máu khó đông
- Teo cơ
+ Trên Y
- Tật dính ngón tay
- Túm lông ở tai
Enzim xúc tác
phênilalanin
tirôzin
Phênilalanin ứ đọng
Máu
Đầu độc TBTK ở não
a. Khái niệm: Bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể.
Thiểu năng trí tuệ, mất trí, chậm PT
Pheninketo niệu
Pheninketo niệu
- Cơ chế: Gen (A) mã hóa enzim xúc tác PƯ chuyển Phenin alanin thành Tirozin bị ĐB.
Alen ĐB (a) không tạo Protein chức năng Phenin alanine ứ đọng trong máu, lên não, đầu độc TB thần kinh trẻ bị thiểu năng, chậm pt.
b. Nguyên nhân, Cơ chế:
4. Bệnh pheninketo niệu: .
- Nguyên nhân: đột biến gen lặn trên NST thường
Hãy đề xuất biện pháp phòng, chữa bệnh pheninkêtô niệu?
18
c. Biện pháp phòng tránh:
- Phát hiện sớm.
Ăn kiêng hợp lý: ko nên ăn thức ăn có chứa pheninalanin.
Tuy nhiên, ko thể loại bỏ hoàn toàn vì đây là aa ko thay thế.
5. Biện pháp phòng bệnh di truyền phân tử

- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả.

Có chế độ ăn kiêng hợp lí: bệnh phêninketo niệu không nên ăn thức ăn có chứa pheninalanin.
Bệnh máu khó đông có thể tiêm chất sinh sợi huyết.
Không kết hôn cận huyết

- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen: thay thế gen đột biến bằng gen lành.

20
1. Khái niệm
2. Nguyên nhân:
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
Liên quan đến nhiều gen
Hội chứng bệnh
Gây tổn thương nhiều hệ cơ
quan của người bệnh
Đột biến NST
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Tại sao đột biến cấu trúc, số lượng NST gọi là hội chứng bệnh?
- Nguyên nhân?
Hội chứng Tiếng mèo kêu: mất đoạn vai ngắn số 5.
21
Ung thư máu: mất đoạn số 21
Hội chứng sứt môi( 3NST 16-18)
[email protected]
25
Patau
Edward
Hội chứng Đao
26
Hội chứng Tơcnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
3. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
* Đột biến cấu trúc:
- Hội chứng tiếng mèo kêu: mất đoạn số 5
- Ung thư máu: Mất đoạn số 21, chuyển đoạn số 22-số 9

* Đột biến số lượng

+ NST thường
- Đao:3 NST 21 -> Thể ba (2n+1)47 NST
- Patau: 3 NST 13
- Etuot: 3 NST 18
+ NST giới tính
- Siêu nữ: XXX
- Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST
- Tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST
hình ảnh bệnh Đao
PHẦN TRÌNH BÀY HIỂU BIẾT CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO
Bộ NST bình thường
Bộ NST của người
bị Hội chứng Down
Quan sát hình ảnh( Bộ NST của người bình thường và người bị hội chứng đao có gì giống và khác ?
4. Hội chứng Đao (Down):
a- Nguyên nhân:Người bệnh có 3 NST 21
Nguyên nhân
Hội chứng đao là gì?
33
b. Cơ chế gây ra hội chứng Đao
Bố, Mẹ


Giao tử:


Con:
NST 21
NST 21
Giảm phân bình thường
X
Rối loạn phân li cặp NST 21
3 NST s? 21
Thụ tinh
Đao
3NST số 21  DOWN
Không phân li cặp NST 21
21
21
21
21
b. Cơ chế gây ra hội chứng Đao
Ở bố hoặc mẹ: khi giảm phân: NST số 21 không phân ly, tạo giao tử có 2 NST 21.
Khi thụ tinh Giao tử 2 NST 21 này kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21tạo cơ thể có 3 NST 21 đao.
Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST ở người ?
. Nhận xét mối quan hệ tuổi mẹ với tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Đao?
Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ?
c. Phòng tránh:
- Không sinh con khi tuổi mẹ đã cao
- Sàng lọc trước sinh
Hãy quan sát một số hình ảnh sau đây:
36
III. BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm: Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.
- U lành tính : TB ung thư chỉ tạo 1 khối u không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác.
- U ác tính : tế bào ung thư tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể (di căn) tạo các khối u khác.
37
Em hiểu gì về bệnh ung thư ?
Tế bào tăng sinh
38
U ác tính ở gan
Chậm
Nhanh
Có
Không
Có
Không
U lành tính ở gan
40
Hàng trăm cái chết liên tiếp vì bệnh ung thư dân làng Thiệu Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc)
Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện hạt nhân Nhật Bản sau động đất.
Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư.
2. Nguyên nhân
+ Bên ngoài: Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, NST  tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát chu kì tế TB (phân bào) nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư.
+ Bên trong: do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào
- Gen tiền ung thư
- Gen ức chế khối u.
42
3. Cơ chế phát sinh.
Gen tiền ung thư
HĐ bình thường
Gen hoạt động
mạnh hơn
Đột biến
Gen trội
Ung thư
Gen ức chế
khối u
Đột biến
Gen lặn
3. Cơ chế gây bệnh:
Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư:
+ Gen bình thường tạo SP bình thường.
+ Gen ĐB tạo nhiều SP tăng tốc độ phân bào khối u.
+ Thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng
Đột biến làm gen ức chế khối u:
+ Gen BT làm khối u không xuất hiện.
+ Gen ĐB mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u
+ Thường là đột biến lặn, di truyền.
44
Dấu hiệu và triệu chứng
Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng
Phù nề, chảy máu, đau loét . Chèn ép vào mô xung quanh có thể gây ra các triệu chứng như vàng da.
hạch bạch huyết lớn lên, ho, ho ra máu, gan to, đau xương, gãy xương ở những xương bị tổn thương và các triệu chứng thần kinh.
sụt cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều mồ hôi thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố.
Bệnh ung thư vú: do một số gen bị đột biến lặn gây ra.
Ung thu thanh qu?n
Ung thu ph?i:
48
Bệnh Ung Thư Phổi
khiến hơn 2 triệu người chết mỗi năm
Bệnh Ung Thư Gan
khiến 662.000 người chết mỗi năm
Bệnh Ung Thư Đại Tràng
khiến 655.000 người chết mỗi năm
Bệnh Ung Thư Vú khiến 502.000 người chết mỗi năm
Bệnh Ung Thư Dạ Dày
khiến gần 1 triệu người chết mỗi năm
ch
Em hãy cho biết cách điều trị và phòng ngừa Ung thư?
50
Bùi Thị Ẻm (46 tuổi)
khối u nặng 15kg
Phẫu thuật
51
Hóa trị liệu
Liệu pháp cấy hạt phóng xạ
“Bom thông minh” sẽ giải phóng thuốc trị ung thư và protein giúp tăng cường khả năng miễn dịch
Xạ trị liệu
Miễn dịch trị liệu ( Tăng cường hệ miễn dịch)
Ức chế nội tiết tố
4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để phòng ngừa ung thư
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
- Bảo vệ môi trường sống
- Có lối sống lành mạnh:
Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..)
Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng)
Thăm bác sĩ định kì
Điều trị bệnh ung thư
-Điều trị ung thư( tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai đoạn của bệnh):
Phẫu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu.
Liệu pháp gen
54
Miễn dịch trị liệu
[email protected]
55
THẦY CÔ VÀ CÁC EM HỌC SINH
56
Khấn vái, quỳ lạy dưới mộ để được “thầy” ban “nước thánh” chữa bệnh
“Thầy” Sơn hơ nhang và... bú, liếm vào lưng một bệnh nhân để chữa bệnh. 
ông Vân được người nhà cho nuốt 4-5 bộ gan cóc
Thuốc chữa ung thư của người làm nghề rửa bát thuê
CỦNG CỐ
Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
CỦNG CỐ
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
CỦNG CỐ
Câu 3: bộ nhiễm sắc thể của người bệnh Down?
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

3 NST số 21

D. Đột biến gen

cậu em trai bi bệnh bạch tạng có kiểu gen aa-> bố và mẹ cô gái có kiểu gen Aa
em trai lấy vợ có 3 khả năng:
Nếu vợ có kiểu gen KG (AA) 100%con không bị bệnh
Nếu vợ có kiểu gen KG (Aa) 50% con bị bệnh
Nếu vợ bị bạch tạng KG(aa) 100% con bị bệnh bạch tạng
Bài tập về nhà: cô gái bình thường nhưng có em trai bị bệnh bạch tạng.nếu người em trai này lấy vợ sinh ra con có bị bệnh hay không?
61
bệnh claiphenter
Claiphentơ
cơ chế phát sinh:rối loạn phân bào( Bộ NST: 44AA + XXY)
nguyên nhân:
do Đột biến NST
biện pháp phòng ngừa:Sàng lọc trước khi sinh( PN)
Di truyền y học là:
Một bộ phận của di truyền người.
Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị
Thế nào là di truyền y học?
Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST
Nghiên cứu sgk Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Cơ chế gây hội chứng Down
P:
GP bình thu?ng
X
R?i lo?n GP
3 NST s? 21
Thụ tinh
?Down
21
67
U ác tính ở gan
U lành tính ở gan
. Nhận xét mối quan hệ tuổi mẹ với tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Đao?
Vì sao tuổi mẹ tăng thì tỷ lệ sinh con mắc Đao tăng?
Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ?
c. Phòng tránh:
- Không sinh con khi tuổi mẹ đã cao
- Sàng lọc trước sinh