Bài 21. Di truyền y học

CHÀO MỪNG QUÝ THẦY CÔ VÀ
CÁC EM HỌC SINH
NĂM HỌC 2015- 2016
Bài 21
DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền y học
Khái niệm
Phân loại
II. Các bệnh di truyền ở người
1. Bệnh di truyền phân tử
2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
3. Bệnh ung thư
NỘI DUNG
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
Khả năng cuộn lưỡi ở người
Bệnh bạch tạng ở người
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH X
Người bệnh Phêninkêtô niệu
Thức ăn
Phêninalanin
Tirôxin
Phêninalanin(máu)
Phêninalanin(não)
Đầu độc tế bào thần kinh mất trí

Bệnh Pheninketo niệu
Gen
Hội chứng Tôcnơ
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)

Hội chứng Klinefilter (XXY)

Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down
Hội chứng Đao
Bản đồ gen người bình thường
Bản đồ gen người mắc hội chứng Đao
Hội chứng Đao
- Cơ chế:
x
NST 21
Thể 3 cặp NST 21
Không phân li
Cặp NST 21
Xác suất sinh con bị hội chứng Đao ứng với tuổi đẻ của bà mẹ
Tuổi đẻ của mẹ Tỉ lệ con mắc bệnh Đao
20-25 tuổi 1:1600
30-35 tuổi 1: 880
35-40 tuổi 1: 290
Trên 40 tuổi 1: 46
Cơ chế gây bệnh ung thư
Tế bào phân chia bình thường
Các protein điều hòa phân bào
Gen tiền ung thư
Gen ức chế khối u
Khối u
Các protein điều hòa phân bào
Gen tiền ung thư hoạt động mạnh
Gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát
Tế bào tăng phân chia
Cơ chế gây bệnh ung thư
+ Gen tiền ung thư đột biến => hoạt động mạnh => tăng phân bào => tạo khối u
+ Gen ức chế ung thư đột biến => mất kiểm soát => tăng phân bào => tạo khối u


- Cơ chế gây ung thư trong cơ thể liên quan đến 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào:
Bệnh ung thư vú
Bố mẹ bình thường nhưng con gái bị bệnh bạch tạng. Con gái đã nhận từ bố và mẹ giao tử gì? Nếu cô con gái đó đi lấy chồng thì những đứa con của cô ấy có bệnh bạch tạng không? Biết bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
CỦNG CỐ
Giải