Bài 21. Di truyền y học

Sinh Học 12
Bài 28-29: DI TRUYỀN Y HỌC
Nhóm 1
V - LIỆU PHÁP GEN
VI - SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN
Nhóm 1
V - LIỆU PHÁP GEN
Theo thống kê ở người có khoảng 4000 bệnh do di truyền. Trong đó
có một lượng lớn bệnh di truyền là do sai hỏng của một gen. Phần lớn
các bệnh này đều là bệnh hiểm nghèo, khó điều trị. Tuy nhiên sự phát
triễn của kỷ thuật di truyền mở ra hy vọng cho những bệnh nhân bị
bệnh di truyền này, đó chính là liệu pháp Gen.
Liệu pháp gen ở người là rất phức tạp, một số công nghệ cần được
phát triển và những căn bệnh cần được hiểu biết hơn trước khi liệu
pháp gen có thể được sử dụng một cách thích đáng
Tuy nhiên, không thể phủ nhận rằng ngày nay liệu pháp gen là một
lĩnh vực khổng lồ với cơ hộ sinh lời lớn cho các nhà đầu tư có hiểu
biết. Bằng chứng là sự phát triễn của các nghiên cứu về liệu pháp gen
trong hơn một thập kỷ qua.
Nhóm 1
1. Khái niệm
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi
chức năng của các gen bị đột biến.
Liệu pháp gen
Đưa bổ sung
gen lành vào
cơ thể người
bị bệnh
Thay thế gen
bệnh bằng
Gen lành
- Mục đích: Hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc
phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào
Nhóm 1
Liệu pháp gen
Đưa bổ sung
gen lành vào
cơ thể người
bị bệnh
Thay thế gen
bệnh bằng
Gen lành
Next
Nhóm 1
Là cách giải quyết triệt để, vì gen lành vào đúng vị trí của nó trên bộ
gen và chịu tác động bình thường của các trình tự biểu hiện gen đó.
Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bị bệnh:
- Đây là cách lý tưởng song rất khó khăn, vì cho đến nay chúng ta vẫn
chưa có cách chữa gen hỏng thành gen lành. Tuy nhiên hiện nay, khoa
học đã có kỹ thuật tái tổ hợp gen đồng dạng nên phương pháp này vẫn
có hy vọng để thực hiện ý đồ trên.
Back
Nhóm 1
Thay thế gen bệnh bằng Gen lành:
Dễ thực hiện hơn biện pháp một nhưng khi đưa thêm một gen cần thiết
Gen mới đưa vào không nằm trong vùng hợp điều hòa => biểu hiện
Gen mới đưa vào gây những biểu hiện không mong muốn.
Gen gắn vào một vị trí có khả năng hoạt hóa một gen tiền ung thư
vào bộ gen, người ta không làm chủ được vị trí gắn xen của đoạn mới
được đưa vào, điều này dẫn đến một kết quả không lường trước được:
tùy tiện, không đúng nơi, đúng lúc hoặc không được biểu hiện.
dẫn đến sự biểu hiện quá độ của gen này gây ung thư.
Back
Nhóm 1
MÔ HÌNH CHUNG CỦA LIỆU PHÁP GEN Ở NGƯỜI
Nhóm 1
Các loại liệu pháp:
1. Liệu pháp soma
Là phương pháp điều trị thay thế hoặc sửa chữa gen hỏng, gen bệnh
trong cơ thể người bệnh.
2. Liệu pháp gen tế bào mầm
Là phương pháp điều trị, sửa chữa hoặc thay thế các giao tử (tinh
trùng hoặc tế bào trứng) nhằm tạo ra các thế hệ sau bình thường.
Nhóm 1
Điều kiện chuyển Gen
- Phải có bản sao đầy đủ của gen thích hợp với những trình tự điều
hòa thích hợp (trình tự khởi động).
- Phải lựa chọn kỹ thuật.
- Phương pháp ứng dụng liệu pháp gen. Có thể ứng dụng trực tiếp
với bệnh nhân hoặc trên các tế bào đã tách ra khỏi người bệnh.
Nhóm 1
Tiêu chuẩn sử dụng liệu pháp cho bệnh di truyền lí tưởng
Nguyên nhân gây bệnh phải do sai hỏng của một gen duy nhất.
Bệnh chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào duy nhất và tế bào phải
dễ tách.
Gen gây bệnh phải được xác định và được tạo dòng.
Sự biểu hiện điều hòa của những gen này không đòi hỏi sửa chữa
những sai hỏng.
Nhóm 1
Bệnh thiếu hụt dịch phối trầm trọng (SCID)
Là loại bệnh do rối loạn di truyền, gây mất chức năng tế bào miễn dịch Limpho T, Limpho B, tế bào NK (natural killer cell – tế bào giết tự nhiên).
Để chữa bệnh này người ta dùng liệu pháp gen ex vivo.
b. Bệnh ADA – SCID.
Là loại bệnh gây ra do gen mã hóa enzyme adenosine deaminase bị hỏng, dẫn đến rối loạn chức năng của các tế bào Limpho T, Limpho B.
Để chữa bệnh này người ta dùng liệu pháp gen ex vivo
Đến nay có khoảng 533 thử nghiệm liệu pháp gen diễn ra trên thế giới.
Có 322 thử nghiệm trong điều trị bệnh ung thư, 37 thử nghiệm trong
điều trị HIV, ngoài ra các thử nghiệm với các bệnh tim mạch, uxơ,
SCID, chứng máu khó đông...
2. Ứng dụng
Nhóm 1
VI - SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN
1. Khái niệm
Chỉ số AND là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit
không chứa mã di truyền trênADN, đoạn nuclêôtit
này thay đổi theo từng cá thể
Đặc điểm:
Chỉ số AND có tính chuyên biệt cá thể rất cao, xác suất để chỉ số
AND của 2 người hoàn toàn giống nhau nhỏ hơn
Chỉ số AND có ưu thế hơn hẳn các chỉ tiêu hình thái, sinh lí, sinh
hóa thường dùng để xác định sự khác nhau giữa các cá thể
Nhóm 1
2. Ứng dụng
- Xác định cá thể (trong trường hợp bị tai nạn máy bay, hỏa hoạn…
không còn nguyên xác), mối quan hệ huyết thống (cha con), để chẩn
đoán, phẫn tích các bệnh di truyền.
- Xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án
Nhóm 1
Cám ơn các bạn đã chú ý lắng nghe
Nhóm 1