Bài 21. Di truyền y học

Chương V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 25 Bài 21
DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền y học
- Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây những bệnh liên quan tới di truyền ở người, đề xuất các biện pháp phòng ngừa chữa trị.
Di truyền y học là gì?
Các nhóm bệnh di truyền
-Bệnh di truyền phân tử
-Hội chứng di truyền liên quan đến ĐB NST
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

III. BỆNH UNG THƯ
NỘI DUNG
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

*Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đb gen lặn gây nên. Các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đb gen trội gây nên. Pheninkêtô niệu, bệnh về Hb…
*Nguyờn nhõn, co ch? gõy b?nh
- Da s? cỏc b?nh di truy?n phõn t? d?u do cỏc DB gen gõy nờn (m?c d? n?ng hay nh? ph? thu?c v�o ch?c nang c?a lo?i protein do gen DB quy d?nh trong TB )
- ?Alen b? d?t bi?n cú th? ho�n to�n khụng t?ng h?p du?c protein, tang hay gi?m s? lu?ng protein ho?c t?ng h?p ra protein b? thay d?i ch?c nang ? r?i lo?n trao d?i ch?t trong co th? ?m?c b?nh.
* Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
Th?c an
Pheninalanin (m�u)
tirozin
Gen
enzim
Pheninalanin (n�o)
D?u d?c TB th?n kinh
- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ
* Một số bệnh di truyền phân tử khác
Tế bào hồng cầu thường
TB hồng cầu hình lưỡi liềm
B?NH H?NG C?U HèNH LI?M
Đột biến thay thế T bằng A
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm
Thiếu máu.
-Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
-Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

- Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng nên được gọi là hội chứng bệnh.
Giao tử
Bố mẹ
Con
Giảm phân I
Thụ tinh
Cơ chế gây Hội chứng Đao

Nguyên nhân, cơ chế và cáh hạn chế hội chứng Đao
Cơ chế gây hội chứng Down
P:
GP bình thu?ng
X
R?i lo?n GP
3 NST s? 21
Thụ tinh
?Down
21
CHÚ Ý




Vì sao tuổi mẹ càng cao thì tỉ lệ con bị mắc hội chứng đao càng lớn?
Vì sao trẻ bị hội chứng đao vẫn sống được lâu?
Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC
DO ĐB NST GÂY RA
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA
Hội
chứng
Etuốt
(3 NST
số 18)
Tật
dính
Ngón
(ĐB NST
số 13 đến 15)
Hội chứng Patau (3 NST 13)
Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Bệnh sứt môi
ĐB NST
số 13
đến 15
III. Bệnh ung thư
- Ung thư là các bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- U ác tính là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau.
1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế
- Do cỏc tỏc nhõn gõy d?t bi?n nhu tia phúng x?, húa ch?t, virut.
- 2 nhúm gen ki?m soỏt trong co th?
+ Gen ti?n ung thu
+ Gen ?c ch? t? b�o ung thu b? d?t bi?n, gen s?a ch?a quỏ trỡnh nhõn dụi, phiờn mó.
4. CƠ CHẾ PHÁT SINH BỆNH UNG THƯ
Tác nhân đột biến làm:
Tế bào tăng sinh
Biến đổi gen tiền ung thư  gen ung thư sự sinh mạch không kiểm soát được
Bất hoạt gen ức chế khối u
Bất hoạt gen sửa chữa ADN
* PHÂN BIỆT U LÀNH, U ÁC TÍNH
Ung thu ph?i
Ung thu thanh qu?n
Ung Thư Gan
BIỂU ĐỒ :
PHÂN BỐ BỆNH NHÂN UNG THƯ THEO NGHỀ NGHIỆP
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau.
3. Cách phòng ngừa
Ghép cột A và B sao cho phù hợp nhất.
Đáp án: 1d; 2b; 3g; 4a; 5f .
XIN CẢM ƠN