Bài 21. Di truyền y học

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I.Di truyền y học
II. Bệnh di truyền phân tử
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
IV. Bệnh ung thư
*Thành viên*
Trung Tiến, Phương Uyên
I. Di truyền y học:
-Là một bộ phận di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
II. Bệnh di truyền phân tử:
1. Khái niệm:
-Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ…………
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh
a.Nguyênnhân
b. Cơ chế gây bệnh
phân tử
a. Nguyên nhân
-Phần lớn các bệnh di truyền phân tử là do……………….gây nên
Vd: vệnh thiếu màu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội kí hiệu là HbS gây nên (HbA →HbS). Bệnh có thể gây tử vong khi gen này ở trang thái HbS HbS .
-Bệnh pheninkêtô niệu gây rối loạn chuyển hoá các chất trong cơ thể.
+Bệnh do đột biến gen mã hoá enzim chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin → phêninalanin ứ đọng trong máu →não →đầu đọc tế bào thần kinh →mất trí .
+Phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng thức ăn có chứa phêninalanin.
-Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường.
đột biến gen
Bệnh Phêninkêtô niệu
Không mắc bệnh
b. Cơ chế gây bệnh
-Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào……………………………do gen đột biến quy định trong tế bào.
-Alen đột biến có thể không tổng hợp được protêin, tăng hoặc giảm số lượng protêin hoặc tổng hợp ra protêin thay đổi chức năng, làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào → bệnh
Chức năng của từng loại prôtêin
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
1. Nguyên nhân: Các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST, thường liên quan đến rất…………..gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2.Một số ví dụ:
-Đột biến cấu trúc NST thường: Ở người có NST số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
-Đột biến số lượng NST thường: Hội chứng Đao (3 NST số 21): cổ ngắn. Mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡng dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần và không có con.
Tuổi của mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.
+Ở người có 3 NST giới tính XXX- Hội chứng 3X
+Ở người có 3 NST giới tính XXY- Hội chứng Claiphentơ
+Ở người có 1 NST giới tính X- Hội chức Tơcnơ.
nhiều gen
Một số loại bệnh do NST
Hội chứng đao
Hội chứng tơcnơ
Hội chứng Treacher Collins 
Tìm điểm khác nhau của 2 bộ NST
III. Bệnh ung thư
1Khái niệm: Là loại bệnh đươc đặc trưng bởi sự……………………...............................của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
-Có 2 loại: khối u lành và khối u ác tính.
+khối u ác tính: khi TB khối u tách khỏi mô ban đầu → vào máu → tạo nhiều khối u ở nhiều nơi → chết.
+khối u lành tính: khi TB khối u không di chuyển vào máu → không tao khối u ở các nơi….
2.Nguyên nhân và cơ chế:
-Do nhiều nguyên nhân khác nhau như: đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể, tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến, virut,…
-Gần đây sự nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì TB:
a.Các gen tiền ung thư
b.Các gen ức chế khối u.

Tăng sinh không thể kiểm soát được
a. Các gen tiền ưng thư:

-Qui định tổng hợp protêin điều hoà quá trình phân bào
+Bình thường, hoạt động của gen này do cơ thể điều khiển → tạo ra 1 lượng sản phẩm đủ cho phân bào bình thường.
+Khi gen này bị ĐB thành gen ung thư → hoạt động mạnh → tạo ra quá nhiều sản phẩm → tăng tốc phân bào → tạo nhiều khối u mà cơ thể không thể kiếm soát được.
-đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến………, thường không được di truyền, vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng
b. Các gen ức chế khối u:
+Bình thường gen này tồn tại → khối u không hình thành.
+Khi gen này bị ĐB → TB ung thư xuất hiện → tạo nhiều khối u. Thường là đột biến………………
trội
nhiều lần
Quá trình bệnh ung thư vú
Dấu hiệu bệnh ung thư vú
3. Cách chữa:

+Bệnh nan y, chưa có thuốc đặc trị.
+Chỉ dùng tia phóng xạ, hoá chất diệt các tế bào ung thư nhưng gây tác dụng phụ rất nặng nề
4. Phòng ngừa:
-Bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
Một số clip về bệnh ung thứ vú và bệnh đao
Do máy nhà trường không chèn được clip nên để trống  
Thanks For 12a12
HAPPY NEW YEAR 2017