Bài 21. Di truyền y học

Chào mừng Quí thầy cô giáo về dự hội giảng chào mừng ngày Nhà Giáo Việt Nam – 20/11
KIỂM TRA BÀI CŨ:
Khái niệm công nghệ gen và các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen ?
Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền, biến dị chung của sinh giới
Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới
tính.
Màu da đen, trắng của người có thể liên quan với 3 cặp gen alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp.
Tính trạng nhóm máu (A, B, AB, O) là bằng chứng cho quy luật đồng trội
Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp
Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật di truyền, biến dị
Bệnh máu khó đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen
Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc NST
Hội chứng Đao, Claiphentơ...là bằng chứng của đột biến số lượng NST.
Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen
CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 23 - Bài 21
DI TRUYỀN Y HỌC

Mục tiêu kiến thức:

- Nêu được khái niệm di truyền y học.


- Nêu được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế và kể được một số bệnh: bệnh di truyền phân tử ( bệnh phêninkêtô niệu), hội chứng bệnh NST ( cơ chế phát sinh hội chứng Đao), bệnh ung thư.
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
DI TRUYỀN Y HỌC
Nghiên cứu
bệnh di truyền
ở người
Cơ chế
gây bệnh
Nguyên nhân
gây bệnh
Phòng ngừa,
chữa trị
Bệnh di truyền
phân tử
Hội chứng
bệnh DT NST
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
 Thế nào là di truyền y học?
Phân loại các bệnh di truyền ở người ?
** Di truyền y học
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
** Di truyền y học
I. Bệnh di truyền phân tử
Cơ chế gây bệnh? Ví dụ?


 Thế nào là bệnh di truyền phân tử? Nguyên nhân gây bệnh?
Tế bào hồng cầu bình thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
Gen HbA
mARN
Protein
…XTX…
…GAG…
…GAG…
Glutamic
Gen HbS
….XAX…
…GTG…
….GUG…
mARN
Protein
Valin
Đột biến
Bệnh bạch tạng
X
Bệnh máu khó đông
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
* Bệnh phêninkêto niệu
 Thảo luận nhóm (2 phút): Hoàn thành sơ đồ sau
Gen mã hóa enzim pheninalaninhydroxilaza
(Biến đổi phêninalanin  Tirôxin)
Pheninalanin
trong tế bào thần kinh
Thức ăn
Pheninalanin
tích tụ trong máu
Tirozin
Tế bào thần kinh bị đầu độc
Gen bị đột biến
Pheninalanin
? (1)
? (3)
? (2)
X
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
 Hội chứng bệnh là gì? Tại sao đột biến NST thường gây hội chứng bệnh?

Hội chứng Đao
* Khái niệm:
* Ví dụ:
- Cơ chế:
NST 21
Thể 3 cặp NST 21
NST 21
Hội chứng Đao
P
Gp
F1
Không phân ly
cặp NST 21
- Phòng bệnh:
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Hội chứng Đao
- Nguyên nhân:
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
 Trình bày nguyên nhân, cơ chế phát sinh hội chứng Đao
Kiểu hình bệnh nhân, cách phòng bệnh?
Một số hội chứng khác
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
Hội chứng 3X( XXX – Siêu nữ)
Buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, không có con
Hội chứng XO - Tớc nơ
Lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển
XXY_ Hội chứng Claifentơ
Tay dài hơn, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư
Học sinh thảo luận nhóm (3 phút) để trả lời các câu hỏi sau:
Ung thư là gì? Tại sao lại gọi là u lành tính, u ác tính?
Nguyên nhân gây bệnh?
- Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
- Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư
Ví dụ: Ung thư vú
Ung thư cổ tử cung
UNG THƯ THANH QUẢN
UNG THƯ PHỔI
 Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư?
Ung thư là bệnh nan y, do ô nhiễm môi trường lý – hóa – sinh học dẫn đến ĐB và gây bệnh. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, bằng các liệu pháp y học hiện đại (xạ trị, hóa trị, liệu pháp gen...) có thể chữa khỏi hoàn toàn hoặc kéo dài được cuộc sống.
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Tình huống 1: Minh là con gái út, năm nay Minh học lớp 11, còn chị gái Minh sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em luôn là niềm tự hào của bố mẹ. Thế mà bây giờ bố mẹ Minh đột nhiên muốn có thêm 1 cậu con trai nữa. Nghĩ đến việc mẹ lớn tuổi rồi (46 tuổi) mà lại mang thai, Minh thấy xấu hổ với bạn bè quá. Minh muốn làm bố mẹ đổi ý, nhưng không biết phải nói sao cho thuyết phục, bạn hãy giúp Minh với.
Tình huống 2: Minh Đức và Hoài Nam là một đôi bạn thân trong lớp 4A. Nhưng từ khi phát hiện Hoài Nam bị ung thư, Minh Đức không chơi với Hoài Nam nữa vì sợ lây bệnh. Em hãy giải thích cho Minh Đức như thế nào?
Hướng dẫn học bài ở nhà:
Học bài, trả lời câu hỏi SGK
Đọc mục : “Em có biết
Soạn bài mới:
+ Vì sao phải bảo vệ vốn gen loài người?
+ Làm cách nào để bảo vệ vốn gen
loài người?
+ Hãy nêu một số vấn đề xã hội của
Di truyền học.
Tiết 23 - Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC
** Di truyền y học
I. Bệnh di truyền phân tử.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST.
III. Bệnh ung thư.
Cám ơn Quí thầy cô giáo về dự giờ thăm lớp!
Cám ơn sự chú ý lắng nghe của các em!
Chúc các em học tốt
Kính chúc Quí thầy cô giáo sức khỏe, hạnh phúc!