Bài 21. Di truyền y học

MÔN SINH HỌC
TRƯỜNG THPT ĐA PHÚC
Thực hiện: Hoa Thị Hà Trang
LỚP 12B
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌC
CHUONG V
DI TRUY?N H?C NGU?I
Di truyền y học là gì?
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu?
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Khái niệm:
- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
Do các đột biến gen gây nên.
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin
3. Ví dụ
VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a. Nguyên nhân:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß
b. Cơ chế:
Đột biến thay thế T bằng A
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm
Thiếu máu.
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu
Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin.
b. Cơ chế:
a. Nguyên nhân
Thức ăn
Phêninalanin (máu)
tiroâzin
Gen
enzim
Phêninalanin (não)
Đầu độc TB thần kinh
- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ
c. Hậu quả
Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
Một số ví dụ khác...
Bệnh bạch tạng ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Khả năng cuộn lưỡi ở người
Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Có túm lông ở vành tai
Tật dính ngón tay, chân
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Thế nào là
hội chứng bệnh NST?
Khái niệm:
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2. Hội chứng Đao:

a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Đao
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Cơ chế gây hội chứng Đao
P:



Gp:



F1:
21
GP bình thường
X
Rối loạn GP
3 NST số 21
Thụ tinh
Đao
-Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
- Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
- Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
XXY Hội chứng Klinefilter
b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính:
- Nữ:
OX Hội chứng Tôcnơ
XXX Hội chứng siêu nữ
- Nam:
OY Chết thai
Hội chứng Tôcnơ
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)

Hội chứng Klinefilter (XXY)
III.BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm
- Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư.
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u.
3. Cơ chế gây bệnh:
Tác nhân đột biến làm:
Tế bào tăng sinh
Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)
Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)
4. Phân biệt u ác tính và u lành tính.
5. Một số ví dụ về bệnh ung thư.
Bệnh ung thư vú:
UNG THƯ THANH QUẢN
UNG THƯ PHỔI
Để phòng ngừa ung thư, ta cần:
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
Bảo vệ môi trường sống
Duy trì cuộc sống lành mạnh:
Năng hoạt động
Sử dụng thực phẩm lành mạnh
Nói không với thuốc lá
Khám định kì
Để điều trị, ta cần:
Phẩu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu
Miễn dịch trị liệu
Gen liệu pháp
Thank for watching!!