Bài 21. Di truyền y học

DI TRUYỀN NGƯỜI
Chương V
Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người con gái tên C bình thường. Chị C kết hôn với anh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai x�c su?t con ch? C b? b?nh l� bao nhi�u % ?
Nếu em làm bác sĩ...
DI TRUYỀN Y HỌC
BÀI 21
Di truyền y học là gì?

- Di truy?n y h?c l� ng�nh khoa h?c v?n d?ng nh?ng hi?u bi?t v? di truy?n h?c ngu?i v�o y h?c, gi�p cho vi?c gi?i thích, ch?n dốn, phịng ng?a, h?n ch? c�c b?nh, t?t di truy?n v� di?u tr? trong m?t s? tru?ng h?p b?nh lí.
I. KHÁI NIỆM VỀ DI TRUYỀN Y HỌC
1. DO ĐỘT BiẾN GEN
2. DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG HOẶC ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Thế nào là bệnh di truyền phân tử?
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
- Nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
- Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen.
1. BỆNH, TẬT DI TRUYỀN DO ĐỘT BiẾN GEN
Do đột biến gen dẫn đến:

+ Không tổng hợp prôtêin

+ Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi
? Rối loạn sự chuyển hóa ? bệnh
VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu.
VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
a. Nguyên nhân:
Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß-> Đột
biến gen trội ( HbA -> HbS)
b. Cơ chế:
Đột biến thay thế T bằng A
Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)
Làm biến đổi HbA thành HbS
Hồng cầu có dạng hình liềm
Thiếu máu.
b. Cơ chế:
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu
Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin.
b. Cơ chế:
a. Nguyên nhân
b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu
Thức ăn
Phêninalanin (máu)
tirôzin
Gen
enzim
Phêninalanin (não)
Dầu độc TB thầ�n kinh
- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ
Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ
Một số ví dụ khác..
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
Khả năng cuộn lưỡi ở người
Bệnh bạch tạng ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Có túm lông ở vành tai
Tật dính ngón tay, chân
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y
III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương đến cơ quan của người bệnh.

a. Trên NST thường:Hội chứng Down
* Ví dụ
Hội chứng Down ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
* Cơ chế gây hội chứng Down
P:



Gp:



F1:
21
GP bình thu?ng
X
R?i lo?n GP
3 NST s? 21
Thụ tinh
?Down
-Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
- Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
- Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
Patau
Etuot
Kiểu hình đầu nhỏ,
sức môi tới 75% ,
tai thấp biến dạng.
Kiểu hình trán bé,
khe mắt hẹp,cẳng tay
gập vào cánh tay.
XXY Hội chứng Klinefilter
b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính:
- Nữ:
OX Hội chứng Tơcnơ
XXX Hội chứng siêu nữ
- Nam:
OY Chết thai
Hội chứng Tơcnơ
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)

Nữ, lùn cổ ngắn, không có kinh nguyệt
trí lực kém phát triển
Hội chứng Klinefilter (XXY)
Nam chân tay dài
thân cao không bình
thường, tinh hoàn
nhỏ, si đần không
có con
Giaỉ thích cơ chế hình thành thể đột biến số lượng NST giới tính?
P : XX x XY
Gp : XX , O X , Y
III.BỆNH UNG THƯ
1. Khái niệm
- Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư.
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u.
3. Cơ chế gây bệnh:
Tác nhân đột biến làm:
Tế bào tăng sinh
Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)
Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)
4. Phân biệt u ác tính và u lành tính.
5. Một số ví dụ về bệnh ung thư.
Bệnh ung thư vú:
UNG THƯ THANH QUẢN
UNG THƯ PHỔI
Để phòng ngừa ung thư, ta cần:
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
Bảo vệ môi trường sống
Duy trì cuộc sống lành mạnh:
Thường xuyên luyện tập thể dục thể thao
Sử dụng thực phẩm lành mạnh
Nói không với thuốc lá
Khám bệnh định kì
Để điều trị, ta cần:
Phẩu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu
Miễn dịch trị liệu
Gen liệu pháp
Thank for watching!!
TRÒ CHƠI Ô CHỮ
1
2
3
4
5
6
7
Hàng ngang số 1: 3 chữ cái
Điền từ thích hợp vào ô trống: các đột biến số lượng hay cấu trúc….thường liên quan đến nhiều gen.
N S T
T I R O Z I N
U N G T H Ư
G E N
Đ A O
P H O N G X A
M E
Hàng ngang số 2: 7 chữ cái
Đây là loại axit amin do pheninalanin chuyển hóa thành.
Hàng ngang số 3: 6 chữ cái
Đây là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào
Hàng ngang số 4: 3 chữ cái
Đây là dạng đột biến gây bệnh di truyền phân tử
Hàng ngang số 5: 3 chữ cái
Hội chứng do thừa một NST số 21
Hàng ngang số 6: có 2 chữ cái
Tuổi của ai cao thì tần số mắc hội chứng đao càng lớn?
Hàng ngang số 7: 7 chữ cái
Đây là một loại tia khi con người tiếp xúc thì có khả năng bị ung thư
Đây là điều bạn cần làm: