Bài 21. Di truyền y học

Kính chào quý thầy cô giáo cùng toàn thể các bạn học sinh lớp 12T1

Nhóm số 2
MÔN:SINH HỌC

Bài 21: Di truyền y học
II,Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
Các nội dung chính của bài
Khái niệm và phân loại
Hội chứng Đao
Một số hội chứng liên qua đến đột biến NST khác
Phần 1
Phần 2
Phần 3
I, Khái niệm:

Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh..
Mất đoạn
Là hiện tượng số lượng NST của một hay một vài cặp NST tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài NST và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Được hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp NST nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai NST cùng cặp, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 NST. Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể.
Thể dị bội
Số NST
Cấu trúc NST
Là hiện tượng làm tăng số lượng toàn thể bộ NST của tế bào thành đa bội chẵn (4n, 6n...) hoặc đa bội lẻ (3n, 5n...). Hình thành trong quá trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n. Trường hợp bộ NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên thành một bội số của n (nhiều hơn 2n) được gọi chung là thể đa bội.
Thể đa bội
là NST bị mất một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động) do đứt, gãy NST hoặc trao đổi chéo không đều.
Đảo đoạn
Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào NST (có thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gen. Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nòi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất.
Thêm đoạn
Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay do sự trao đổi chéo giữa các cromatit không bình thường. Việc làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
Chuyển đoạn
Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa hai NST khác nhau. Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ), làm thay đổi các nhóm gen liên kết. Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm hoặc mất khả năng sinh sản.
Các loại đột biến NST
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?
- Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.
II, Hội chứng down
Hội chứng Down: là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21.Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Biểu hiện:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.

Bản đồ gen người bình thường
Bộ nhiễm sắc thể người bình thường và người bị bệnh đao
Người bình thường
Người bị bệnh
II, Hội chứng down
Nguyên nhân:con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Chính sự thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. 
Cơ chế gây ra hội chứng Đao
Bố, Mẹ








NST 21
NST 21
Giảm phân bình thường
X
Rối loạn phân li cặp NST 21
3 NST s? 21
Thụ tinh
Đao
Con:
Giao tử:
Giao tử:
MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ trẻ sơ sinh nào, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi, tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
9
Một số hình ảnh về trẻ em mắc hội chứng down
Mắc hội chứng down vẫn có hòa nhập với cuộc sống
Karishma Kannan - cô gái đặc biệt, nữ họa sĩ trẻ không chuyên người Ấn Độ
Dạy đọc cho trẻ có Hội chứng Down
Hội chứng Klinefilter (XXY)
TRÂN TRỌNG CẢM ƠN
QUÝ THẦY CÔ VÀ CÁC BẠN
15