Bài 21. Di truyền y học

Chuyên đề: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Di truyền y học là gì?
Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
1. Di truyền y học tư vấn:
Là lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền y học.
Vậy nhiệm vụ của nó là gì?
Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này. Từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau.
* Hiện nay, người ta còn đề ra các chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh nhằm phát hiện bệnh di truyền sớm mà chữa trị kịp thời.
2. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai:
Là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành.
* Quy trình tiến hành:
Tách tb đột biến ra khỏi tb bệnh nhân.
Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virut rồi đưa vào các tb đột biến ở trên.
Chọn các dòng tb có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa vào cơ thể người bệnh để sinh ra các tb bình thường thay thế tb bệnh.
* Một số khó khăn đang gặp phải: Vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác ( không chèn gen lành vào đúng vị trí của gen vốn có trên NST)
3. Bệnh do di truyền phân tử:
Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
Phần lớn bệnh này do các đột biến gen gây nên.
Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể  Gây bệnh
* Bệnh pheniketo niệu có thể chữa trị được nếu phát hiện sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa pheninalanin ở một lượng hợp lí.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm
Enzim xúc tác
Phênilalanin
trong thức ăn
tirôzin
Phênilalanin ứ đọng
Máu
Thiểu năng trí tuệ, mất trí
Đầu độc TBTK ở não
Bệnh pheninkêtô niệu ở người
Cám ơn các bạn đã chú ý lắng nghe