Bài 21. Di truyền y học

Nhóm 3 lớp 12b1 năm học 2018-2091
Di truyền và Y học

A. Ung thư
B. Chữa vô sinh
C. Tần soát bệnh trước khi sinh
Di truyền y học: là 1 bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
Di truyền y học là gì ?
1,Khái niệm:
Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan.
A. Ung thư
2.Phân biệt u lành, u ác tính:








Phát triễn chậm Phát triễn nhanh
Có vỏ bọc Không có vỏ bọc
Không tái phát Tái phát
Không di căn Di căn
3. Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư:

-Do tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến (vật lí, hóa học, virut) => Đột biến gen, đột biến NST => Tế bào bị đột biến => Ung thư
- Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u
4. Cơ chế phát sinh bệnh ung thư:

Tác nhân đột biến làm:

Bất hoạt gen ức chế khối u

Biến đổi gen tiền ung thư =>Ung thư=> Sự sinh mạch

Bất hoạt gen sữa chữa AND

Bất hoạt gen ức chế khối u
Cơ chế phát sinh ung thư
5. Một số ví dụ về ung thư
Ung thư tuyến giáp
6. Cách điều trị ung thư:


Phẩu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu
Miễn dịch trị liệu
Gen liệu pháp
Người dân làng Từ Liên từ nhiều năm nay vẫn ăn uống, sinh hoạt bằng thứ nước vàng khè đặc quánh như thế này=>Làng Ung thư
7. Để phòng ngừa ung thư, ta cần:

-Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau

-Bảo vệ môi trường sống
-Duy trì cuộc sống lành mạnh
Di truyền đóng vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản ở nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm: hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử, cũng như những giai đoạn đầu phát triển của phôi.
B.Tác động di truyền gây vô sinh
- Nữ giới:

Các nguyên nhân di truyền thường gặp nhất ở những trường hợp vô sinh ở nữ là bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, và hội chứng đứt gãy nhiểm sắc thể X, tình trạng vô sinh ở nữ do nguyên nhân di truyền thường chiếm tỷ lệ thấp hơn so với nam. Trong các TH vô kinh nguyên phát, nguyên nhân do hội chứng Turner - 45,XO chiếm tỷ lệ từ 25 – 50%.Trong những trường hợp vô kinh thứ phát thì bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ từ 10 – 15%.

Với những bệnh nhân có triệu chứng vô kinh nguyên phát có thể cho chỉ định làm các xét nghiệm di truyền phân tử phát hiện hội chứng đứt gẫy nhiễm sắc thể.
-Nam giới:

Các trường hợp vô sinh nam do nguyên nhân di truyền chiếm tỷ lệ 10 – 15% bao gồm rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đơn gen, rối loạn di truyền đa yếu tố, và bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết.

Sự bất thường di truyền được phát hiện ở những bệnh nhân nam bị thiểu tinh và vô tinh thường là những bất thường về số lượng và cấu trúc NST



Bệnh vô sinh ở nam còn chịu tác động của các rối loạn di truyền đơn gen và các gen này di truyền theo quy luật của Mendel

Một trong các tổn thương di truyền liên quan đến bệnh lý ở những bệnh nhân vô sinh nam là mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể Y (Yq).




Tầm soát và chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh

C. Tần soát bệnh trước khi sinh
Trước khi thụ thai, có thể tiến hành các xét nghiệm đánh giá bố hoặc mẹ mang gen bệnh lặn mà có thể truyền cho con hay không
Xét nghiệm sàng lọc đầu tiên thường được tiến hành khoảng tuần 10 – 12 của thai kỳ, hoặc cũng có thể tiến hành trong 3 tháng tiếp theo.
Những kết quả thu được từ sàng lọc cùng với tiền sử bệnh tật của cả 2 vợ chồng, những thông tin về các bệnh lý di truyền trong gia đình sẽ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải một số bệnh di truyền như Hội chứng Down hay bệnh ưa chảy máu.


Cám ơn quý thầy cô
Và các bạn đã
Chú ý lắng nghe !