Bài 20. Cấu trúc di truyền của quần thể

Chương III: DI TRUYỀN HỌC
QUẦN THỂ
BÀI 20: CẤU TRÚC DI TRUYỀN
CỦA QUẦN THỂ
I. KHÁI NIỆM QUẦN THỂ
Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong
một khoảng không gian xác định, ở một thời điểm xác định, có
mối quan hệ về mặt sinh sản.
* Về mặt di truyền học, người ta phân biệt quần thể tự phối và
quần thể giao phối.
II. TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ALEN VÀ KIỂU GEN
Mỗi quần thể được đặc trưng bằng một vốn gen nhất định. Vốn
gen là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể. Vốn gen
bao gồm những kiểu gen riêng biệt, được biểu hiện thành những
kiểu hình nhất định.
Mỗi quần thể còn được đặc trưng bởi tần số tương đối các alen,
các kiểu gen, kiểu hình.
Tần số tương đối của gen (tần số alen) được tính bằng tỉ lệ
giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộc một locut trong
quần thể hay bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể.
Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá
thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
II. TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ALEN VÀ KIỂU GEN
Tần số tương đối của gen (tần số alen) được tính bằng tỉ lệ
giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộc một locut trong
quần thể hay bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể.
Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá
thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
II. TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ALEN VÀ KIỂU GEN
Nếu quần thể ban đầu có tần số các loại kiểu gen như sau:
dAA + hAa + raa = 1
trong đó: d là tần số của kiểu gen AA, h là tần số của kiểu gen Aa
và r là tần số của kiểu gen aa
thì tần số tương đối của các alen được xác định như sau:
Tần số tương đối của alen A (pA) = d + h/2
- Tần số tương đối của alen a (qa) = r + h/2


III. QUẦN THỂ TỰ PHỐI
(điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng
tính tự thụ tinh).
- Quần thể dần dần bị phân hóa thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau và chọn lọc trong dòng không có hiệu quả.

Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ
theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp tử và tăng dần tỉ lệ đồng hợp tử, nhưng không làm thay đổi tần số tương đối của các alen.
VỐN GEN CỦA QT TỰ THỤ
0,5 0,5
3/8 1/4 3/8
2

n
0,5 0,5
1/4 1/2 1/4
1
0,5 0,5
0 1 0
0
Tần số tương đối của các alen
A a
Tần số các loại kiểu gen

AA Aa aa
Thế hệ
0,5
0,5
1- (1/2n)/2
1- (1/2n)/2
(1/2n)
CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ PHỐI
Nếu quần thể tự phối ban đầu có tần số các loại kiểu gen như sau: dAA + hAa + raa = 1
trong đó: d là tần số của kiểu gen AA, h là tần số của kiểu gen Aa
và r là tần số của kiểu gen aa
thì tần số tương đối của các kiểu gen sau n thế hệ tự phối là:
Aa = h(1/2)n = H’
AA = d + (h – H’)/2
aa = r + (h – H’)/2
* Khi n → ∞ thì H’→ 0 vì lim (1/2)n → 0



BÀI TẬP VẬN DỤNG

Ở đậu Hà lan, hạt vàng là trội hoàn toàn so với hạt xanh. Cho giao phối giữa cây hạt vàng thuần chủng với cây hạt xanh thu được F1. Cho cây F1 tự thụ phấn thì tỉ lệ kiểu hình về màu sắc của hạt trên cây F2 sẽ như thế nào?




BÀI TẬP VẬN DỤNG
Gọi gen A quy định tính trạng hạt vàng còn gen a quy định tính
trạng hạt xanh .

Cây P - cây được nảy mầm từ hạt vàng thuần chủng sẽ có kiểu gen AA
Cây P - cây được nảy mầm từ hạt xanh sẽ có kiểu gen aa
P: AA X aa
100% cây F1 (là cây được nảy mầm từ hạt trên cây P) sẽ có kiểu gen Aa.


BÀI TẬP VẬN DỤNG
Gọi gen A quy định tính trạng hạt vàng còn gen a quy định tính
trạng hạt xanh .

F1: Aa X Aa
F2 1/4AA : 1/2Aa : 1/4 aa


Cho F2 tự thụ phấn thì hạt trên cây F2 (thế hệ F3 ) có tỉ lệ các loại kiểu gen như sau:
Aa = 1/2 . 1/2= 1/4
AA= 1/4 + (1/2 – 1/4)/2= 3/8
aa = 1/4 + (1/2 – 1/4)/2= 3/8
Tỉ lệ kiểu hình (màu hạt trên cây F2) là 5/8 vàng : 3/8 xanh



BÀI 21: TRẠNG THÁI CÂN BẰNG
CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN
I. QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN
Quan hệ phụ thuộc lẫn nhau giữa các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con).
Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên.

I. QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN
Quần thể giao phối có sự đa hình về kiểu gen dẫn đến sự đa hình về kiểu hình.
Nếu goi r là số alen thuộc 1 gen (locut), còn n là số gen trong đó các gen phân li độc lập thì số kiểu gen khác nhau trong quần thể được tính bằng công thức: [r(r + 1)/2]n
Trong quần thể các loài động, thực vật giao phối thì số gen trong kiểu gen của cá thể rất lớn, số gen có nhiều alen, vì thế quần thể rất đa hình.


I. QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN
Tuy quần thể giao phối là đa hình nhưng một quần thể xác định được phân biệt với quần thể khác cùng loài ở những tần số tương đối các alen, các kiểu gen, các kiểu hình.
II. ĐỊNH LUẬT HACĐI – VANBEC
1. Nội dung định luật.
Thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen trong
quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những
điều kiện nhất định.
2. Chứng minh
Quần thể ban đầu có cấu trúc di truyền là:
0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1.
Xác định tần số tương đối của các alen A và a ở thế hệ xuất phát và cấu trúc di truyền ở các thế hệ tiếp theo qua ngẫu phối?
II. ĐỊNH LUẬT HACĐI – VANBEC
2. Chứng minh
Quần thể ban đầu có cấu trúc di truyền là:
0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1.
Xác định tần số tương đối của các alen A và a ở thế hệ xuất phát và cấu trúc di truyền ở các thế hệ tiếp theo qua ngẫu phối?
Tần số tương đối của alen A là: 0,36 + 0,48/2 = 0,6
- Tần số tương đối của alen a là: 0,16 + 0,48/2 = 0,4
Như vậy, số giao tử mang alen A chiếm 60%, số giao tử mang alen a chiếm 40%.

Sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử ♂, ♀ thì sẽ tạo ra
thế hệ tiếp theo với thành phần kiểu gen và tần số tương đối
của các alen giống như ở thế hệ xuất phát.
II. ĐỊNH LUẬT HACĐI – VANBEC

- Chú ý:
Trong trường hợp tần số các alen của locut/ NST thường ở phần
đực và cái như nhau thì sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử
♂, ♀ thì sẽ tạo ra ở ngay thế hệ tiếp theo (chỉ cần 1 thế hệ ngẫu
phối) thì quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền.
* Trong trường hợp tần số các alen của locut/ NST thường ở
phần đực và cái là không giống nhau thì sự cân bằng di truyền của
quần thể sẽ đạt được sau 2 thế hệ ngẫu phối.
II. ĐỊNH LUẬT HACĐI – VANBEC
3. Nhận xét
Nếu trong một quần thể, xét 1 gen có 2 alen với p là tần số của
alen trội và q là tần số của alen lặn thì quần thể được gọi là cân
bằng di truyền (cân bằng Hacđi – Vanbec) khi thỏa mãn công thức về thành phần kiểu gen như sau: p2 + 2pq + q2 = 1.
Trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec không chỉ giới hạn cho
trường hợp 1 gen có 2 alen mà có thể mở rộng cho trường hợp 1
gen có nhiều alen.
Nếu thế hệ xuất phát của quần thể không ở trạng thái cân bằng di truyền thì chỉ cần qua 1 thế hệ ngẫu phối đã tạo trạng thái cân
bằng di truyền cho quần thể ở thế hệ tiếp theo.
II. ĐỊNH LUẬT HACĐI – VANBEC
5. Ý nghĩa của định luật Hacđi - Vanbec
Định luật Hacđi – Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể. Giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua một thời gian dài.
- Từ tỉ lệ các loại kiểu hình có thể xác định được tần số tương đối của các kiểu gen và các alen. Khi biết được tần số xuất hiện
một đột biến nào đó có thê dự tính xác suất xuất hiện thể đột biến đó trong quần thể hoặc dự đoán sự tiềm tàng của các gen hoặc các đột biến có hại trong quần thể → rất quan trọng trong y học và chọn giống.
BÀI TẬP VẬN DỤNG
* Một quần thể người có tần số người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền.
Hãy tính tần số các alen và thành phần các kiểu gen của quần thể. Biết rằng, bệnh bạch tạng là do một gen lặn nằm trên NST thường quy định.
Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này
lấy nhau sinh ra một người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng.
* Gọi alen A quy định tính trạng bình thường, alen a quy định bệnh bạch tạng.
- pA là tần số của alen A, qa là tần số của alen a trong quần thể.
- Quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền nên thỏa mãn công thức về thành phần kiểu gen sau: p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1
BÀI TẬP VẬN DỤNG
- q2 aa = 1/10000 → qa = 1/100.
pA + qa = 1 → pA = 1 – 1/100 = 99/100.
Tần số kiểu gen AA = p2 = (99/100)2
Tần số kiểu gen Aa = 2pq = 198/10000
Tần số kiểu gen aa = q2 = (1/100)2
- Người bình thường có kiểu gen AA hoặc Aa.
Hai người bình thường lấy nhau sinh ra người con bị bệnh bạch tạng thì phải có kiểu gen Aa.
Tần số người có kiểu gen dị hợp tử (Aa) trong số những người bình thường là:
2pq/ p2 + 2pq = 0,0198 / (0,9801 + 0,0198)
= 0,0198/0,9999.
BÀI TẬP VẬN DỤNG
Sơ đồ lai P: ♂ Bình thường x ♀ Bình thường
(0,9801/0,9999 AA + 0,0198/0,9999 Aa) (0,9801/0,9999 AA + 0,0198/0,9999 Aa)

Tần số các alen : 0,0198/(0,9999x2) a 0,0198 /(0,9999x2) a


F1 : (0,0198/0,9999)2/4 ≈ (0,0198)2/4 aa

- Như vậy, xác suất để sinh người con bị bênh tạng là (0,0198)2/4


MỘT SỐ KIẾN THỨC CƠ BẢN VỀ LÝ THUYẾT XÁC SUẤT
Xác suất là sự đánh giá về khả năng xuất hiện một biến cố ngẫu nhiên.
* Trong sinh học, đối với những loài đa thai thì số lượng con sinh ra ở mỗi lứa là lớn nên thống kê được tỉ lệ của 1 loại tính trạng quan tâm. Đối với loài đơn thai, số lượng con sinh ra mỗi lứa là ít nên phải sử dụng xác suất để đánh giá khả năng xuất hiện một loại tính trạng nào đó.
+ Nếu có 2 sự kiện xảy ra độc lập thì xác suất để 2 sự kiện đó xảy
ra đồng thời sẽ bằng tích xác suất của 2 sự kiện đó.
p = p1. p2. ….pn (trong đó n là số sự kiện độc lập với nhau)
MỘT SỐ KIẾN THỨC CƠ BẢN VỀ LÝ THUYẾT XÁC SUẤT
+ Cần phân biệt tích xác suất và tổng xác suất.
- Tỉ lệ kiểu gen AA hoặc aa là tích xác xuất
- Tỉ lệ kiểu gen Aa gồm tích và tổng xác suất
MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN CÓ SỬ DỤNG TOÁN
XÁC SUẤT
Bài 3 – trang 66 (sách cơ bản)
+ Gọi gen M quy định tính trạng bình thường, gen m quy định bệnh
mù màu.



Câu 1: Tính xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng này
là con trai bị bệnh.
+ Xác suất để sinh người con này bị bệnh là:
P: ♀ XM X m (bình thường) X ♂ XmY (bình thường)

GP: 1/2 XM, 1/2 Xm 1/2 Xm, 1/2Y

F1: 1/4 XmY = 25%

MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN CÓ SỬ DỤNG TOÁN
XÁC SUẤT
Bài 3 – trang 66 (sách cơ bản)
+ Gọi gen M quy định tính trạng bình thường, gen m quy định bệnh
mù màu.



Câu 2: Tính xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con
gái bị bệnh?
+ Xác suất để sinh người con này bị bệnh là:
P: ♀ XM X m (bình thường) X ♂ XmY (bình thường)

GP: 1/2 XM, 1/2 Xm 1/2 Xm, 1/2Y

F1: XmXm = 1/4 = 25%

MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN CÓ SỬ DỤNG TOÁN
XÁC SUẤT
Bài 1 – trang 66 (sách cơ bản)
+ Gọi gen A quy định tính trạng bình thường, gen a quy định bệnh
Phêninkêtôniệu.
Xét sự di truyền tính trạng này ở gia đình người chồng:
+ Chỉ có cô em gái bị bệnh còn không có ai bị bệnh nên bố mẹ của
họ phải có kiểu gen dị hợp tử Aa.
+ Do đó, xác suất xuất hiện những người bình thường (trong đó có
cả người chồng) là 3/4 gồm: 1/4 AA+ 2/4 Aa còn cô em gái bị bệnh
với xác suất 1/4.
+ Người chồng có kiểu hình bình thường có khả năng sinh con đầu
lòng bị bệnh thì phải có kiểu gen là Aa với xác suất 2/3 (3 phần này
gồm 1 AA + 2 Aa).

MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN CÓ SỬ DỤNG TOÁN
XÁC SUẤT
Bài 1 – trang 66 (sách cơ bản)
+ Gọi gen A quy định tính trạng bình thường, gen a quy định bệnh
Phêninkêtôniệu.
Xét sự di truyền tính trạng này ở gia đình người vợ:
+ Chỉ có anh trai bị bệnh còn không có ai bị bệnh nên bố mẹ của
họ phải có kiểu gen dị hợp tử Aa.
+ Do đó, xác suất xuất hiện những người bình thường là 3/4 còn
anh trai bị bệnh với xác suất 1/4.
+ Người vợ có kiểu hình bình thường có khả năng sinh con đầu
lòng bị bệnh thì phải có kiểu gen là Aa với xác suất 2/3.

MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN CÓ SỬ DỤNG TOÁN
XÁC SUẤT
Bài 1 – trang 66 (sách cơ bản)
Sơ đồ lai F1: ♂ Bình thường x ♀ Bình thường
(1/3 AA + 2/3 Aa) (1/3 AA + 2/3 Aa)

GP: 2/3 A, 1/3 a 2/3 A, 1/3 a

F2 : aa = 1/3 . 1/3 = 1/9
Như vậy, xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị
bệnh là 1/9.
MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN CÓ SỬ DỤNG TOÁN
XÁC SUẤT
Bài 4 – trang 102 (sách cơ bản)
Câu 1: Tính xác suất để cả 5 hạt cho ra cả 5 cây đều có hoa trắng.

Gọi gen A quy định tính trạng hoa đỏ còn gen a quy định tính
trạng hoa trắng .

Sơ đồ lai: P : ♂ Aa (hoa đỏ) X ♀ Aa (hoa đỏ)
GP: 1/2 A, 1/2 a 1/2 A, 1/2 a
F1(hạt trên cây P): 1/4 aa.
Như vậy, xác suất để xuất hiện 1 hạt cho cây có hoa trắng là 0,25;
vì vậy xác suất để cả 5 hạt cho ra cả 5 cây đều có hoa trắng
là (0,25)5 .




MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN CÓ SỬ DỤNG TOÁN
XÁC SUẤT
Bài 4 – trang 102 (sách cơ bản)
Câu 2: Tính xác suất để trong số 5 cây con có ít nhất 1 cây hoa đỏ?

Gọi gen A quy định tính trạng hoa đỏ còn gen a quy định tính
trạng hoa trắng .

coi như có 2 sự kiện: cả 5 hạt cho ra cả 5 cây đều có hoa trắng
và trong 5 hạt cho ra ít nhất 1 cây có hoa đỏ.
Tổng xác suất xuất hiện 2 sự kiện này là 100%.

- Vì vậy, xác suất để trong số 5 cây con có ít nhất 1 cây hoa đỏ là:
100% - xác suất để cả 5 hạt cho ra cả 5 cây đều có hoa trắng
= 1- (0,25)5






SỰ DI TRUYỀN CỦA THỂ DỊ BỘI (LỆCH BỘI)
Ở động vật, các thể lệch bội hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính còn thể lệch bội ở thực vật có khả năng sinh sản hữu tính. Tuy nhiên, tỉ lệ các giao tử bất thụ là cao trong đó tinh tử (♂) n + 1 hoặc n - 1 bị bất thụ còn các giao tử ♀ đều hữu thụ.
Chính vì vậy, lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau.
SỰ DI TRUYỀN CỦA THỂ DỊ BỘI (LỆCH BỘI)
Ở động vật các thể lệch bội hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính còn thể dị bôi ở thực vật có khả năng sinh sản hữu tính. Tuy nhiên, tỉ lệ các giao tử bất thụ là cao trong đó tinh tử (hạt phấn) n + 1 hoặc n - 1 bị bất thụ.
Công thức tính tần số alen trong trường hợp giá trị thích nghi của các loại kiểu gen là không
như nhau.
Ở thế hệ xuất phát, tần số của alen a là giá trị qo. Cho rằng cá thể có kiểu gen aa không sống sót ở các thế hệ sau (1→ n) và tần số alen a ở thế hệ thứ n là qn . Xác định số thế hệ (n) để chọn lọc đã làm giảm tần số alen này xuống giá trị qn ?
n = 1/qn – 1/qo