Bài 17. Cấu trúc di truyền của quần thể (tiếp theo)

CẤU TRÚC DI TRUYỀN
CỦA QUẦN THỂ
Bài 17
III. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
1. Quần thể ngẫu phối
Khái niệm: Quần thể sinh vật được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.
Đặc điểm DT của QT ngẫu phối:
- Duy trì được sự đa dạng di truyền quần thể
- Tạo một lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể
- Quần thể ngẫu phối có rất nhiều biến dị tổ hợp cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
Một quần thể chỉ được coi là cân bằng thành phần kiểu gen khi thành phần kiểu gen của chúng thỏa mãn công thức
p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa) = 1 với p + q = 1
với p = tần số tương đối của alen A
q = tần số tương đối của alen a
a. Định luật Hardy - Weinberg
Trong một quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p2 + 2pq + q2 = 1.
b. Công thức về thành phần kiểu gen
p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa) = 1
c. Điều kiện để quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền
Quần thể phải có kích thước lớn.
Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên)
Đột biến không xảy ra hay có xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch
Quần thể phải được cách ly với các quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể).
d. Mặt hạn chế của định luật H - W
Trên thực tế, một quần thể trong tự nhiên rất khó có thể đáp ứng được với các điều kiện nêu trên  tần số alen và thành phần kiểu gen liên tục bị biến đổi.
Ngoài ra, một quần thể có thể có ở trong trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của một gen nào đó nhưng lại có thể không cân bằng về thành phần các kiểu gen của những gen khác.
 Trạng thái động của quần thể  sinh giới tiến hóa
Ý nghĩa của định luật Hardy - Weinberg
Khi biết được quần thể ở trạng thái cân bằng Hardy –Weinberg thì từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn  tần số của alen lặn , alen trội  tần số của các loại kiểu gen trong quần thể.
Dự đoán được xác suất xuất hiện một kiểu hình nào đó trong quần thể  có kế hoạch điều chỉnh hoặc hạn chế.
Điều kiện cần thiết nhất để duy trì thành phần kiểu gen của QT ngẫu phối
Một quần thể có kích thước lớn, không bị tác động của chọn lọc tự nhiên, không có di nhập gen, không có đột biến nhưng nếu các cá thể của quần thể không giao phối ngẫu nhiên với nhau thì mặc dù tần số của các alen trong quần thể được duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác nhưng thành phần kiểu gen của quần thể thì lại bị biến đổi theo hướng tăng dần tần số của các kiểu gen đồng hợp tử và giảm dần tần số của các kiểu gen dị hợp tử.
Khi nói một quần thể ở vào một thời điểm hiện tại có cân bằng hay không thì điều ta cần tìm là xem thành phần của các kiểu gen có thỏa mãn công thức p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa) = 1 hay không chứ không phải tính xem thế hệ sau thành phần kiểu gen có thay đổi hay không.
VD: xét trạng thái cân bằng thành phần kiểu gen của quần thể
P: 0,64 AA : 0,32Aa : 0,04 aa
- Nếu QT đạt trạng thái cân bằng di truyền thì theo
công thức H-W: 0,64 là p2 , 0,32 là 2pq và 0,04 là q2.
- Nếu QT chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền thì 0,64 chỉ là tỷ lệ kiểu gen AA ; 0,32 là tỷ lệ kiểu gen Aa và 0,04 là tỷ lệ kiểu gen aa.
** Do đó tần số tương đối của alen A = 0,8 ; a = 0,2. Ta thấy p(A) + q(a) = 1
Hoặc thỏa điều kiện p2.q2 = (2pq/ 2)2
Tức là 0,64 x 0,04 = (0,32/ 2)2
VD: Ở quần thể tự thụ phấn
P: 0,25 AA : 0,5 Aa : 0,25 aa
Tần số alen A = 0,5 ; a = 0,5
F1: 0, 375 AA : 0,25 aa : 0,375 aa
Tần số alen A = 0,5 ; a = 0,5
F2: 0,4375 AA : 0,125 Aa : 0,4375 aa
Tần số alen A = 0,5 ; a = 0,5
F3: 0,46875 AA : 0,0625 Aa : 0,46875 aa
Tần số alen A = 0,5 ; a = 0,5

Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể hay cân bằng Hardy – Weinberg là cân bằng về thành phần kiểu gen.
Thực hiện lệnh  trang 73 - SGK

Tần số alen a : q2 = 1/10000  q = 0,01
Tần số alen A : p = 1 - 0,01 = 0,99
Tần số kiểu gen AA : p2 = 0,992 = 0,980
Tần số kiểu gen Aa :
2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198
Xác suất để hai vợ chồng có kiểu hình bình thường đều có kiểu gen dị hợp tử (Aa) sẽ là [2pq/ (p2 + 2pq)]2= [0,0198/ (0,980 + 0,0198)]2
Xác suất để hai vợ chồng bình thường sinh được người con bạch tạng sẽ là:
2pq/ (p2 + 2pq)]2 x 1/4 [0,0198/ (0,980 + 0,0198)]2 x 1/4 = (0,0198/ 0,9998) x 0,25 = 0,00495
Gọi r : số alen thuộc một gen

Số kiểu gen khác nhau trong quần thể về locut gen đó là : r(r + 1)
2

Số thể dị hợp khác nhau trong quần thể:
r(r - 1)
2
Số thể đồng hợp khác nhau trong quần thể: n

Gọi r : số alen thuộc một gen
n : số gen khác nhau
Số kiểu gen khác nhau trong quần thể về locut gen đó là: r(r + 1)
2

n
n
Số kiểu gen khác nhau trong quần thể về locut gen đó là: r(r + 1)
2

Số kiểu gen khác nhau trong quần thể về locut gen đó là: r(r + 1)
2

Số kiểu gen khác nhau trong quần thể về locut gen đó là: r(r + 1)
2

Thực hiện lệnh  trang 74 SGK
Tần số alen a bằng cách tính căn bậc 2 của 1/1000 = 0,01. Do đó tần số alen A = p = 1 - 0,01 = 0,99.
Tần số kiểu gen AA = p2 = 0,992 = 0,980 Tần số kiểu gen Aa = 2pq = 0,99 x 0,01 x 2 = 0,0198
Xác suất để hai vợ chồng có kiểu hình bình thường đều có kiểu gen dị hợp tử (Aa) sẽ là [2pq/(p2 + 2pq)]2= [0,0198/(0,980 + 0,0198)]2.
Xác suất để hai vợ chồng bình thường sinh được người con bạch tạng sẽ là:
2pq/(p2 + 2pq)]2 x 1/4 [0,0198/(0,980 + 0,0198)]2 x 1/4 = (0,0198/0,9998) x 0,25 = 0,00495.