Bài 11. Liên kết gen và hoán vị gen

Gen vÀ HỆ Gen eukaryote
Gen là đơn vị di truyền quyết định một tính trạng của cơ thể. Thông tin di truyền của gen được mã hoá trong ADN dựa vào trỡnh tự đặc hiệu của các nucleotid. Gen có chức n?ng s?n xuất ra phân tử ARN hoặc chuỗi polypeptid.
Cấu trúc của gen
Các gen mã hoá protein được gi?i mã nhờ hai quá trỡnh chính.
Thứ nhất, các gen mã hoá protein (các gen cấu trúc) hoạt động như một khuôn cho sự s?n sinh một phân tử ARN (quá trỡnh sao chép) được gọi là ARN thông tin (mARN).
Thứ 2, các phân tử mARN riêng biệt sẽ tương tác với các cấu tử khác gồm các ribosom, ARN vận chuyển (ARNs) và thông qua các ph?n ứng enzym để s?n sinh ra phân tử protein (quá trỡnh phiên mã).

Central Dogma
DNA
RNA
Protein
Transcription
Translation
Cellular Activity
Cấu trúc gen của các sinh vật nhân chuẩn
Intron
Exon
Tín hiệu chuyển peptit
Vị trí gắn riboxom
Hộp TATA
Hộp AGGA/CAAT
UAA
UAG
UGA
Kết thúc dịch mã
Bắt đầu dịch mã
Bắt đầu giải mã
AUG
AATAAT
Tín hiệu poly A hóa
5’
3’
Kết thúc giải mã
Đuôi Poly A
Vùng điều hòa ngược dòng
Vùng điều hòa xuôi dòng
Promotor
Khung đọc mở
Các exon và intron
Exon là những trình tự mang thông tin di truyền, thường được dịch mã sang protein.
Intron hay còn gọi là các trình tự xen kẽ không mang mã di truyền. Chúng sẽ được phiên mã nhưng không được dịch mã. C¸c intron nµy sÏ bÞ c¾t bá trong qu¸ trình biÕn ®æi tiÒn mARN thµnh mARN hoạt động
Vùng kh?i ??ng (promotor)
Vùng khởi động của sự phiên mã ở eukaryote
Các dấu hiệu chuỗi poly A
Khung đọc mở (open reading frame)
Phần gen mã hóa protein được gọi là khung đọc mở. Mối bộ 3 nucleotit của khung đọc mở tương ứng với một codon mã hóa cho một amino axit. Khung đọc mở được đọc từ đầu 5’ --- 3’ dọc theo phân tử mARN. Khung đọc mở bắt đầu bằng 1 mã khởi động (AUG) và kết thúc bởi mã kết thúc (UAA/UAG/UGA)

Hoạt động của gen
Hoạt động của gen thể hiện ở 3 quá trỡnh
a-Tự tái b?n ADN
b-Phiên mã các ARN (mARN, rARN và tARN)
c- Dịch mã hay quá trỡnh sinh tổng hợp protein theo khuôn mẫu mARN trên riboxom và lắp ráp acid amin nhờ tARN.
Hoạt động của gen
H? gen v� c?u trỳc c?a h? gen
H? gen hay genom l� khỏi ni?m dựng ?? ch? to�n b? l??ng ADN c?a c?a t? b�o, bao g?m t?t c? cỏc gen v� cỏc ADN gi?a cỏc gen.
C?u trỳc c?a h? gen
H? gen c?a eukaryote r?t ph?c t?p v? c?u trỳc v� ch?c n?ng. Hầu hết các eukaryote chứa thụng tin di truy?n trong các tổ chức khác nhau là:
nhân
ty thể
lục lạp (ở các sinh vật có quá trỡnh quang hợp)

Hệ gen nhân
?? l?n:
10 Mb - > 100.000 Mb
T??ng quan thu?n v?i tớnh ph?c t?p c?a t? ch?c c? th?.
H? gen c?a sinh v?t b?c cao th??ng l?n h?n cỏc sinh v?t b?c th?p h?n.
S? l??ng gen trong h? gen
L??ng ADN l?p l?i. Th??ng thỡ h? gen l?n th??ng ch?a s? b?n sao cỏc trỡnh t? l?p l?i cao
Đặc điểm cấu trúc
H? gen nhõn ???c c?u trỳc nờn t? m?t b? cỏc phõn t? ADN m?ch th?ng. (khỏc v?i prokaryote)
M?i phõn t? ADN ???c ch?a trong m?t nhi?m s?c th?. (sinh v?t eukaryote ??u cú ớt nh?t 2 nhi?m s?c th?)
Hệ gen của nhân ở loài khác nhau chứa hàm lượng ADN khác nhau.
B? nhi?m s?c th? trong nhõn cú số lượng và chiều dài khác nhau tuỳ vào loài
B?ng. H�m l??ng ADN, gen v� nhi?m s?c th? trong m?t s? h? gen sinh v?t
(i) Loại ADN lặp lại ở mức độ cao
Thường chiếm kho?ng 10 % ADN của mỗi tế bào.
Là các trỡnh tự ngắn dưới 10 bặp bazơ và có 105 - 107 b?n sao cho mỗi genom. Nh?ng trỡnh tự này thường không mã hoá và thường gắn với các vùng chuyên biệt trên nhiễm sắc thể như là centromere hay telomere
Các khối lớn của các ADN lặp lại nhiều lần có thể có các kiểu đậm đặc khác nhau trong chu kỳ tế bào so sánh với nh?ng phần còn lại của genom dẫn đến các kiểu nhuộm mầu khác nhau ở nh?ng vùng này của nhiễm sắc thể, được gọi là thể dị sắc.

Các loại ADN trong genom nhân
(ii) Loại ADN có trỡnh tự lặp lại thấp hoặc trung bỡnh,
Chiếm kho?ng 20 %.
Loại này chứa các đoạn được lặp lại có kích thước lớn hơn (100 cặp bazơ), được lặp lại từ một số đến hàng nghỡn lần và thường xen kẽ với các trỡnh tự chỉ lặp lại một lần dọc theo nhiễm sắc thể. Một số trong nhưng loại ADN này có một chức n?ng đã biết như mã hoá cho rARN, mARN hay 5S ARN;
Ví dụ c? 2 gen histone và gen ARN ribosom đều có mặt như là các b?n sao chép nhiều lần trong genom nhân. Genom nhân của V. faba có kho?ng 4750 r ARN trong khi genom của V.sativa chỉ có 1875.

Các loại ADN trong genom nhân
(iii) Loại ADN chứa trỡnh tự độc nhất.
Chiếm kho?ng 70 % ADN.
Chỉ có một b?n và nh?ng trỡnh tự này chỉ lặp lại đôi lần, mã hoá cho các protein. Trong hầu hết các cây trồng, chỉ có kho?ng 20 - 40 % của bộ genom là có chứa trỡnh tự ADN chỉ lặp lại một lần

Các loại ADN trong genom nhân
Genom ty thể
?ộ lớn rất biến động và không tương ứng với tính phức tạp của sinh vật.
Hệ gen ty thể của động vật thường nhỏ với tổ chức di truyền được gói gọn, các gen được sắp xếp sát nhau với ít kho?ng trống ở gi?a.
Genom ty thể ở thực vật lớn hơn genom ty thể ở động vật có vú và nấm men.
Kích thước h? gen ty th? khác nhau rất lớn gi?a các loài thực vật khác nhau.Vớ d?, genom ty thể c?a Brassica campestris có ?? l?n 218 kb nhưng Cucumis melo có ty thể với 2400 kb.
Tổ chức di truyền của thực vật cũng ít gói gọn hơn với một số lượng khá lớn các gen có chứa introns.

Số lượng các b?n sao của genom ty thể còn chưa được biết rõ. Mỗi ty thể của người có kho?ng 10 phân tử giống nhau (kho?ng 8000/1 tế bào) trong khi ở S. cerevisiae số lượng có kho?ng 6500 v?i kho?ng 100 genom /1 ty th?.
T?n t?i ch? y?u ? d?ng m?ch vũng, tuy nhiờn ?ụi khi c?ng xu?t hi?n ? d?ng m?ch th?ng (nấm men, Paramecium, Chlamydomonas )

Thông tin di truyền chứa trong hệ gen ty thể
Hệ gen ty thể chứa các gen mã hóa cho rARN của ty thể và một số thành phần protein của chuỗi hô hấp
Ngoài ra còn chứa gen mã hóa t ARN, Protein ribosom và một số protein liên quan đến quá trình phiên mã, dịch mã, và vận chuyển các protin khác vào ty thể từ tế bào chất.
Số lượng gen rất biến động, phụ thuộc vào loài: ví dụ ở tảo xanh là 12, arabidopsis thaliana là 52 và ở vi khuẩn Reclinomonas americana là 92
Bảng XX.Các gen đã được xác định trong genom ty thể

B?ng.Các gen đã được xác định trong genom ty thể
H? gen lục lạp
Lục lạp cũng có ADN nhưng ở dạng các phân tử có cấu trúc vòng. Mặc dầu mỗi lục lạp và ty thể chứa nhiều hơn một nhiễm sắc thể, ở trong mỗi cơ quan tử mỗi nhiễm sắc thể vòng chứa các gen giống nhau.


Hầu hết h? gen của luc lạp có kho?ng 200 gen. Các gen này mã hoá cho các ARN ribosome và vận chuyển đồng thời mã hoá cho protein của ribosome và các protein có liên quan đến hoạt động quang hợp.
Thụng tin di truy?n ch?a trong h? gen l?c l?p
B?ng. Các gen lục lạp của thực vật bậc cao v� ch?c n?ng c?a chỳng
Ghi chú
B?ng. Các gen lục lạp của thực vật bậc cao v� ch?c n?ng c?a chỳng
B?ng. Các gen lục lạp của thực vật bậc cao v� ch?c n?ng c?a chỳng
Hỡnh. Sơ đồ cấu trúc hệ gen lục lạp ở cây lúa.
Gen v� h? gen c?a th? prokaryote
C?u trỳc gen c?a th? prokaryote
Z
Hỡnh. C?u trỳc operon lactose c?a E.coli.
Hình. Vùng khởi động của sự phiên mã ở prokaryote
Hệ gen của virus
Các virus thường có lượng thông tin di truyền ít hơn nhiều so với các sinh vật eukaryote.
Bộ gen của virus có thể là ADN hoặc ARN.
ADN của virus có thể là chuỗi đơn (ở thực khuẩn thể) hay chuỗi kép. ADN của virus có cấu trúc đặc biệt ở dạng vòng: hai chuỗi ADN nối đồng hóa trị với nhau tạo thành hình chiếc vòng khép kín liên tục, không có đầu 3’ và 5’.
ADN của virus gồm hàng nghìn đến hàng chục nghìn nucleotit.
Bảng. Kích cỡ ADN và thể virus (viral particle) của một số thực khuẩn thể

Hệ gen của vi khuẩn
ADN của vi khuẩn được nằm trên nhiễm sắc thể. Phần lớn các vi khuẩn chỉ có một nhiễm sắc thể.
ADN của vi khuẩn cũng ở dạng vòng, chuỗi kép. Trên ADN có chứa các gen mã hóa cho một protein đặc thù.
Ngoài nhiễm sắc thể chính, vi khuẩn còn chứa dạng ADN khác được gọi là plasmid có kích thước bé hơn, dạng vòng, cã khả năng tù nh©n bản. C¸c plasmid th­êng chøa mét sè gen cã tÝnh ®Æc thï rÊt cao
Các dạng Plasmid ở vi khuẩn
F plasmid: mang các thông tin về giới tính của chúng và có thể được chuyển từ tế bào này sang tế bào khác thông qua quá trình tiếp hợp.
R ? plasmid: mang đặc tính chống chịu với kháng sinh
Degradative plasmid : mang các gen đặc hiệu có kh? n?ng sử dụng các chất trao đổi bất thường
Cryp plasmid: không mang gen mã hoá bất kỳ chức n?ng nào
Plasmid
Kích thước của plasmid có thể dao động tự một cho đến vài tr?m kilobyte. Mỗi plasmid có chứa một trình tự như la một gốc tái b?n ADN. Không có vùng này thỡ chúng không thể tự nhân lên trong tế bào chủ.
Một số plasmid có mặt kho?ng từ 10 đến 100 b?n sao trong một tế bào chủ, đây là nh?ng plasmid có số lượng b?n sao lớn.
Một số plasmid khác chỉ chứa từ 1 đến 4 b?n sao trong một tế bào và được gọi là plasmid có số lượng b?n sao thấp.
Lượng ADN plasmid trong một vi khuẩn ít khi vượt quá 0,1 đến 5% ADN tổng số.
ADN có trỡnh tự lặp lại trong hệ gen
ADN có trỡnh tự lặp lại liền kề (Tandemly repeated DNA)
Các ADN có trỡnh tự lặp lại liền kề hay còn gọi là các ADN vệ tinh. Gọi là các ADN vệ tinh vỡ các đoạn ADN này có chứa nh?ng trỡnh tự ADN được lặp lại liền nhau hỡnh thành nên các b?ng vệ tinh khi phân tích ADN của hệ gen bằng phương pháp ly tâm chênh lệch tỷ trọng (density gradient centrifugation).
Một hệ gen có thể chứa nhiều loại ADN vệ tinh với đơn vị lặp lại khác nhau. ?ơn vị lặp lại của các ADN vệ tinh thay đổi từ vài (< 5bp) đến hàng tr?m cặp bazơ (>200bp). ADN vệ tinh thường tỡm thấy ở tâm động hoặc vùng dị nhiễm sắc trên nhiễm sắc thể. Chúng thuộc nhóm các ADN có trỡnh tự lặp lại cao
Minisatellite và microsatellite
Minisatellite và microsatellite cũng được gọi là các ADN vệ tinh dù chúng không xuất hiện các b?ng vệ tinh khi phân tích tỷ trong ADN.
Minisatellite là các đoạn ADN có đơn vị lặp lại dưới 25 bp, có chiều dài kho?ng 20 kb
Microsatellite thường dùng để chỉ ADN có đơn vị lặp lại ngắn thường là 4 bp hoặc ngắn hơn và có chiều dài thường nhỏ hơn150bp.
Ví dụ Motif 5?-TTAGGG-3? được lặp lại hàng tr?m lần ở đầu cuối của nhiễm sắc thể người là một dạng minisatellite điển hỡnh.
Microsatellite cũn ???c g?i l� cỏc SSR. ? cõy lỳa, cỏc d?ng SSR l� (GA)n, (GT)n, (AT)n, (GGT)n
Các trỡnh tự lặp lại được phân bố r?i rác trong hệ gen
Cơ chế phổ biến nhất đối với những trình tự này đó là sự di chuyển vị trí (transposition).
Chính các yếu tố di truyền có khả năng vận động (mobile genetic elements) giữa các vị trí khác nhau trong một hay nhiều hệ gen đã tạo ra các trình tự lặp lại phân bố rải rác trong hệ gen và góp phần làm đa dạng di truyền giữa các cá thể trong loài.
C? ch? di chuy?n
Dựa vào cơ chế di chuyển, các yếu tố có khả năng vận động (còn gọi là các yếu tố chuyển vị) có thể xếp thành hai nhóm:
Nhóm các yếu tố di chuyển thông qua trung gian ARN (RNA transposons hay retroelements)
Nhóm các yếu tố di chuyển không cần ARN (DNA transposons)

(i) Nhóm các yếu tố di chuyển thông qua trung gian ARN (RNA transposons)
Hình. Retrotransposition
Tổng hợp một bản sao ARN của yếu tố di chuyển (transposon) thông qua hoạt động phiên mã
Tổng hợp ADN từ bản ARN được phiên mã. Quá trình này có sự tham gia của enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase). Thường thì enzyme này được mã hoá bởi gen nằm ngay trong đoạn transposon
Bản sao ADN của transposon tổ hợp vào hệ gen. Chúng có thể được tổ hợp lại trong cùng một nhiễm sắc thể trên đó có mang đơn vị lặp lại nguyên thuỷ hoặc cũng có thể được chèn vào một nhiễm sắc thể khác
Cơ chế di chuyển
Kết quả của quá trình trên là có hai bản sao của transposon ở các vị trí khác nhau trong hệ gen.
+Retrovirus
là các virus có hệ gen cấu trúc từ phân tử ARN. Khi xâm nhiễm vào tế bào chủ, hệ gen ARN của virus được sao chép thành ADN bởi enzyme phiên mã ngược reverse transcriptase được mã hoá bởi gen pol của virus và bản sao ADN tổ hợp vào hệ gen của tế bào chủ. Các virus mới có thể được tạo thành bằng việc sao chép đoạn ADN mới tổ hợp vào thành ARN và bọc gói bằng protein vỏ virus được mã hoá bởi gen env trong hệ gen của virus.

+Cỏc retrovirus n?i sinh
( Endogenous retrovirus, ERVs) hà hệ gen của retrovirus khi được tổ hợp vào nhiễm sắc thể của tế bào vật chủ, chủ yếu là động vật có xương sống. Một số trong chúng vần còn hoạt tính, thậm chí ở một giai đoạn phát triển nào đó của tế bào, chúng có thể tổng hợp nên các virus nội sinh. Tuy nhiên điều này hầu như không xảy ra. Các trình tự này hầu như không còn hoạt động và được tìm thấy ở nhiều vị trí trong hệ gen. Trong hệ gen của người, những trình tự như vậy có khoảng 1000 bản sao. Phổ biến hơn là những phiên bản được rút ngắn của chúng hay gọi là các yếu tố giống retroviruss (retrovirus-like element ), được gọi tắt la RTVLs và có khoảng 20 000 bản trong hệ gen của người.

+Retrotransposon:
là các đoạn có trình tự tương tự như các ERV tuy nhiên chúng được tìm thấy chủ yếu trong các eukaryote không xương sống như là thực vật, nấm, động vật không xương sống...Các retrotransposon thường có số lượng bản sao lớn và tồn tại ở nhiều dạng khác nhau. Ví dụ ở Ngô, hầu hết các trình tự lặp lại phân bố rộng trong hệ gen là các retrotransposon và các yếu tố này chiếm đến gần một nửa hệ gen.Nhóm này được chia thành hai nhóm phụ đó là :
·        nhóm Ty3/gypsy (Ty3 đặc trưng ở nấm men và gypsy đặc trưng ở ruồi giấm. Nhóm này cũng chứa một nhóm các gen giống như ERV
·        nhóm Ty1/copia. Nhóm này thiếu gen env mã hoá protein vá cña retrovirus. Sù v¾ng mÆt cña env cã nghÜa lµ chóng kh«ng thể hình thµnh c¸c thÓ gièng virus.

Hình XX. Các retroelement

Cỏc y?u t? LTR (long terminal repeats)
Ba yếu tố ở trên còn được gọi chung là các yếu tố LTR do có chứa các trình tự dài lặp lại ở hai đầu cuối vốn đóng vai trò quan trọng trong quá trính di chuyển vị trí của chúng. Kích thước phân tử của các LTR từ vài trăm đến 10 kb.
Các yếu tố khác không chứa LTR được gọi là retroposon và chúng đặc trưng ở động vật có vú. Nhóm này bao gồm:

Retroposon
Các yếu tố khác không chứa LTR được gọi là retroposon và chúng đặc trưng ở động vật có vú. Nhóm này bao gồm:
LINES
SINES
LINEs (long interspersed nuclear elements)
Các yếu tố LINE có chứa gen mã hoá cho gag protein và enzyme polymerase có chức năng giống như enzyme phiên mã ngược, Gen mã hoá cho endonuclease env cũng được mã hoá bởi nguyên tố này và enzyme này có nhiệm vụ thúc đẩy sự tổ hợp của các yếu tố chuyển vị ‘retro” vào hệ gen.
Sự xen đoạn của LINE được lặp đi lặp lại bởi quá trình tái bản trực tiếp và ngắn của ADN mục tiêu.
Hình XX mô tả yếu tố LINE1 của người có chiều dài 6,1 kb và có 3.500 bản sao với độ dài nguyên vẹn. Với các trình tự được rút ngắn hơn thì có tới hàng trăm nghìn bản sao của LINE1 trong tế bào của người
SINEs (short interspersed nuclear elements)
Các yếu tố này không có gen mã hoá cho enzyme phiên mã ngược nhưng vẫn có khả năng chuyển vị.Có thể chúngdi chuyển bằng cách “mượn” enzyme phiên mã ngược được tổng hợp bởi một retrotransposon khác.
SINE có độ lớn từ 100 đến 300 bp.
SINE rất phổ biến ở động vật
ví dụ như chuỗi Alu ở người có mặt tới hàng triệu bản sao. Alu có thể có nguồn gốc từ các gen mã hoá cho 7SL ARN có vai trò điều khiển sự di chuyển của protein xung quanh tế bào. Yếu tố Alu có thể được tạo ra ban đầu bởi quá trình phiên mã ngược ngẫu nhiên của 7SL ARN sau đó ADN tạo ra tái tổ hợp vào hệ gen của người. Do ALu được phiên mã một cách chủ động nên thường xuất hiện một lượng lớn Alu ARN trong tê bào, tạo ra khả năng lớn để khuyếch đại yếu tố này. Trong thực vật SINE tương đối hiếm.

(ii) Nhóm các yếu tố di chuyển không cần ARN (DNA transposons)
Một số các yếu tố chuyển vị có khả năng di chuyển một cách trực tiếp hơn mà không cần qua trung gian ARN. Chúng di chuyển bằng cách cắt và tổ hợp trực tiếp cấc đoạn ADN. Có hai cơ chế giải thích cho sự chuyển vị của các yếu tố này, đó là:
+Sự di chuyển có tính tự tái bản (replicative transposition): Phiên bản của các yếu tố chuyển vị được sao chép từ vị trí ban đầu và tái tổ hợp vào vị trí mục tiêu. Sau mỗi lần di chuyển thì số lượng bản sao được tăng lên.
+ Sự di chuyển có tính bảo thủ (conservative transposition) các yếu tố chuyển vị có thể tách ra khỏi vị trí ban đầu và sau đó là tái tổ hợp lại ở một vị trí mới. Trong trường hợp này, số lượng của các transposon là không thay đổi.

Hình XX. Cơ chế chuyển vị của các ADN transposon

 Cấu trúc Ac và Ds ở ngô
Ac là yếu tố tự động . Ac có độ dài 4563bp, được giới hạn hai đầu bởi hai IR có chiều dài 11 bp. Yếu tố Ac mã hoá cho một mARN có độ dài 3.5 ? kb, có một đầu 5' UTR 650bp (UTR-vùng không dịch mã untranslated region) và một khung đọc mở mã hoá một protein có 807 amino acid (enzyme transposase). ?oạn Ac có 4 intron, chia trỡnh tự đó thành 5 exon.
Ds
Tất c? các yếu tố nh?y mà đã được xác định trỡnh tự đều có hai đầu cuối IR giống yếu tố Ac. Hầu hết Ds có tính tương đồng mở rộng với các yếu tố Ac nhưng thường ngắn hơn, rõ ràng đó là do sự mất đoạn của Ac.
Các yếu tố Ds không có đoạn ORF đầy đủ, chúng không s?n sinh ra transposase hoạt động và vỡ thế không thể tự di chuyển được. Tuy nhiên Ds có thể di chuyển nếu Ac cũng có mặt trong genom vỡ Ac s?n sinh ra các enzyme transposase và chúng sẽ dịch chuyển các yếu tố Ds.

a
1
c
d
b
Ac
5
4
3
2
4563bp
11bp
11bp
Ds9
4369bp
11bp
11bp
Ac
4563bp
11bp
11bp
Ds6
2042bp
11bp
11bp
 194 bp
 2521 bp
Hình XX. So sánh cấu trúc yếu tố Ac và Ds ở Ngô.  mất đoạn
ADN transposon c?a prokaryote
IS (insertion sequence) hay các trình tự xen đoạn
Các IS là những đơn vị độc lập, chúng chỉ mã hoá cho một hoặc hai gen mã hoá cho enzyme transposase cần thiết cho sự chuyển vị của chúng.
ở E. coli, người ta tìm thấy khoảng 20 yếu tố IS với các dạng khác nhau. Điển hình là yếu tố IS1, IS2 và IS10R. IS1 có chiều dài 786bp với 4-9 bản sao trên nhiễm sắc thể của E.coli.
IS2 có từ 0-12 bản sao trên nhiễm sắc thể của E coli và một bản trên F plasmit.
Nguyên tố IS10R được tìm thấy trên các R plasmit.
Trong prokaryote, các IS có kích thước thay đổi từ 768 bp đến 5000 bp. và chiếm khoảng 0,3% hệ gen của prokaryote.
Cơ chế chuyển vị của IS
Các IS có thể chuyển vị theo cả cơ chế tái bản và bản thủ. Chúng chèn vào nhiễm sắc thể ở những vị trí có tính ngẫu nhiên, gây ra đột biến thống qua hoạt động xáo trộn trình tự mã di truyền của một gen hay làm xáo trộn vùng điều hoà hoạt động của gen.
Những promotor nằm trong các IS có thể gây ảnh hưởng làm thay đổi sự thể hiện của gen kế cận. Khi chuyển vị theo cơ chế tái bản, sự tái bản chính xác của IS nguyên thuỷ là cần thiết. Enzyme transposase nhận biết các trình tự IR (inverted repeat) của IS để khởi động tiến trình chuyển vị.
Tần xuất chuyển vị của mối IS là tư 10-5 – 10-7 trong mỗi thế hệ. (hìnhXX)

Sơ đồ quá trình tổ hợp của nguyên tố IS vào ADN nhiễm sắc thể
+ transposon Tn:
·        Composite transposon: Các yếu tố này về cơ bản chính là một đoạn ADN có gắn đoạn IS ở hai đầu và có mang 1 hoặc vài gen thường mã hoá cho khả năng kháng kháng sinh. Sự chuyển vị của composite transposon được hoạt hoá bởi enzyme transposase mã hoá bởi 1 hoặc cả hai đoạn IS ở hai đầu. Các yếu tố thuộc nhóm này chuyển vị theo có chế bảo thủ
+ transposon Tn:
Non composite transposon hay Tn3-type transposon. Các yếu tố này có gen chuyển vị riêng của chúng và không cần các yếu tố xen đoạn IS để chuyển vị. Sự chuyển vị của các yếu tố Tn có tính tự tái bản.

+ Transposable phage:
là các virus ký sinh trong vi khuẩn. Sự di chuyển của chúng có tínhs tái bản như là một phần trong một chu kỳ lây nhiễm bình thường của chúng.




Ví dụ điển hình cho nhóm này là thực khuẩn thể Mu. Cũng như các thực khuẩn thể , phage Mu có khả năng hoạt động trong chu kỳ phân giải hoặc xâm nhập vào pha phân giải (lysogenic phase). Mu chuyển vị theo cơ chế tự tái bản và gây ra các sự kiện đột biến. Chính vì thể Mu là viết tắt của ‘mutator’ tức thể gây đột biến.Trong Phage, Mu là một đoạn ADN thẳng có độ lớn khoảng 37 kb chứa các gen liên quan đến quá trình di chuyển và các gen mã hoá cho các protein cấu trúc có chức năng đóng gói ADN để tạo thể phage mới.

Thực khuẩn thể Mu
Giống như các transposon khác Mu được giưói hạn ở hai đầu bởi các đoạn nucleotit lặp lại ngược chiều (IR) và chúng tạo ra các đoạn ngắn lặp lại cùng chiều 5 bp của hệ gen vật chủ tại vị trí ghép vào. Đáng chú ý là khi đóng gói trong thể phage mới, hai đầu của Mu luôn có các đoạn ADN của vi khuẩn tại vị trí mà Mu ghép vào. Các đoạn này se được phân huỷ khi Mu tiếp tục sự xâm nhiễm của mình.

ADN vi khuẩn
(~50 bp)
Mu ADN vi khuẩn
(38 kb)
ADN vi khuẩn
(~1000 bp)
hệ gen E. coli
hệ gen E. coli
Ghép vào hệ gen tế bào chủ
loại bỏ ADN vi khuẩn
Các bản sao Mu di chuyển và ghép vào hệ gen vi khuẩn
Đóng gói Mu trong thể phage mới
Hỡnh XX. S? di chuy?n c?a th?c khu?n th? Mu theo c? ch? t? tỏi b?n
Tổ chức hệ gen của người
Strachan & Read,1996
Hỡnh. Tổ chức hệ gen của người

ADN l?p l?i trong nhi?m s?c th? th?c v?t
Transposon tagging
Một số các yếu tố chuy?n v? đã được nhân dòng và đang được sử dụng để phân lập các gen đột biến từ các thư viện genom ???c xõy d?ng từ cỏc thực vật có chứa đột biến chèn ?o?n gõy nờn b?i các yếu tố chuy?n v? đồng dạng tức có chứa các yếu tố chuy?n v? giống nhau. Phương hướng này sử dụng ADN c?a yếu tố chuy?n v? như là một đoạn mồi (probe) cho các allele đột biến, sau đó là bước nhận dạng các trình tự liền đại diện cho gene và kế theo là sử dụng DNA này để phân lập gen từ thư viện genom của một cây dại. Danh sách các gen phân lập theo cách này được chỉ ra ở bảng 5.2.
Sơ đồ một chương trình của transposon tagging được tóm tắt ở hình XX. Một yếu tố Ds và một yếu tố Ac (sAc) ổn định đã được đưa riêng rẽ vào genom của các cây dại dạng bình thường khác nhau. Các cây này được lai và một số cây đời F1 tạo ra sẽ thừa hưởng cả yếu tố sAc và Ds. Vì sAc sản sinh ra các enzyme nhảy, yếu tố Ds được di chuyển trong các cây F1 này và có thể tình cờ được chèn vào gen đang quan tâm (Ph) để tạo ra một đột biến chèn, Ph::Ds. Nếu các quá trình đột biến này tạo ra một alen lặn mà sẽ gây ra sự thay đổi trong kiểu gen của các cá thể đồng dạng, các cây có đột biến Ph::Ds có thể được xác định bằng việc lai các cây F1 với các cây mang gen lặn ổn định đồng dạng (ph/ph). Hầu hết các cây con tạo ra của quá trình lai này sẽ là dị hợp tử, Ph/ph với một kiểu hình bình thưòng nhưng rất ít các cây sẽ thừa hưởng alen Ph::Ds từ bố mẹ f1 và do cây bố mẹ khác sẽ cung cấp một alen lặn ổn định (ph), các cây này (Ph::Ds/ph) sẽ có kiểu gen đột biến.


Ph
Ph
Ph
Ph
Ph
Ph
Ph: : Ds
Ph
Ph
Ph
Ds
sAc
Ds
sAc
x
P2
P1
Hạt phấn F1
x
Đột biến chèn đoạn Ph: : Ds
Dạng dại + sAc
Dạng dại + Ds
lai thử
Kiểu hình đột biến
di chuyển
Transposase
Đột biến điểm
11bp ITR
Hỡnh XX. S? ?? ph??ng phỏp transposon tagging.