Bài 10: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC(Tiết 22)

Giáo viên: NGUYỄN THỊ MINH THÙY

Chương V:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 10:
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC
(Tiết 1)
Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp một số khó khăn:
Số lượng NST nhiều (2n = 46).
Kích thước NST nhỏ, ít sai khác.
Sinh sản chậm, đẻ ít con.
Có văn minh xã hội.

Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp một số khó khăn:
Số lượng NST nhiều (2n = 46).
Kích thước NST nhỏ, ít sai khác.
Sinh sản chậm, đẻ ít con.
Có văn minh xã hội.

I/ NHỮNG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1. Nghiên cứu phả hệ.
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
3. Nghiên cứu tế bào.
1. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
a/ Khái niệm:
Theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất
định trên những người thuộc cùng dòng họ
qua nhiều thế hệ.
Xác định tính trạng là trội hay lặn.
Do một hay nhiều gen chi phối.
Liên kết với giới tính hay không.
1. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
a/ Khái niệm:
Theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất
định trên những người thuộc cùng dòng họ
qua nhiều thế hệ.
Xác định tính trạng là trội hay lặn.
Do một hay nhiều gen chi phối.
Liên kết với giới tính hay không.
b/ Ví dụ:
Tính trạng trội, lặn: Da đen >>
Tóc quăn >>
Môi dày >> …
Tật di truyền do đột biến gen trội: Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn…
Tật di truyền do đột biến gen lặn: Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh.
Bệnh di truyền do gen liên kết NST giới tính : Mù màu, máu khó đông.
Năng khiếu: Di truyền đa gen, chịu ảnh hưởng của môi trường, xã hội.
da trắng
tóc thẳng
môi mỏng
b/ Ví dụ:
Tính trạng trội, lặn: Da đen >>
Tóc quăn >>
Môi dày >> …
Tật di truyền do đột biến gen trội: Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn…
Tật di truyền do đột biến gen lặn: Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh.
Bệnh di truyền do gen liên kết NST giới tính : Mù màu, máu khó đông.
Năng khiếu: Di truyền đa gen, chịu ảnh hưởng của môi trường, xã hội.

da trắng
tóc thẳng
môi mỏng
b/ Ví dụ:
Tính trạng trội, lặn: Da đen >>
Tóc quăn >>
Môi dày >> …
Tật di truyền do đột biến gen trội: Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn…
Tật di truyền do đột biến gen lặn: Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh.
Bệnh di truyền do gen liên kết NST giới tính : Mù màu, máu khó đông.
Năng khiếu: Di truyền đa gen, chịu ảnh
hưởng của môi trường, xã hội.

da trắng
tóc thẳng
môi mỏng
MỘT SỐ KÍ HIỆU CHUẨN DÙNG TRONG
THIẾT LẬP PHẢ HỆ
Nam giới
Nữ giới
Kết hôn
Kết hôn họ hàng
Mẹ dị hợp tử về gen
Chết
Người đầu tiên của phả hệ
Đồng sinh cùng trứng
Đồng sinh khác trứng
I
II
III
IV
Ghi chú:
Người mắc bệnh máu khó đông
SƠ ĐỒ PHẢ HỆ DI TRUYỀN BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG
MỘT SỐ QUY ƯỚC:
Các thế hệ (đời) ghi bằng chữ Lamã bên trái phả hệ (I, II, III, IV…)
Số thứ tự các cá thể ghi bên trái kí hiệu, từ trái sang phải theo thứ tự: 1, 2, 3, 4,…
Các cá thể cùng thế hệ trên một hàng ngang.
I
II
III
IV
Ghi chú:
Người mắc bệnh máu khó đông
SƠ ĐỒ PHẢ HỆ DI TRUYỀN BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG
1
2
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
1
2
3
4
5
6
7
8
VẬN DỤNG:
Bài tập: Bệnh máu khó đông ở người di truyền do một gen lặn (m) nằm trên NST giới tính X, không có alen trên Y. Gen trội (M) quy định tính trạng máu đông bình thường. Bố mẹ bình thường sinh được 4 người con, Trong đó hai gái và 1 trai bình thường, một trai bị bệnh máu khó đông.
1/ Lập sơ đồ phả hệ?
2/ Tìm kiểu gen mỗi cá thể trong phả hệ?
I
II
1
2
1
2
3
4
M: Bình thường
m: Bệnh máu khó đông
Nam:
Nữ:
: Bình thường
: Máu khó đông
: Bình thường
: Máu khó đông
Sơ đồ phả hệ
M
m
?
?
Chọn bông hoa điểm 10 dâng tặng Thầy Cô!!!
Câu 1: Phương pháp nghiên cứu phả hệ cho
phép ta xác định được:
Tính trạng do gen trội hay lặn quy định
Di truyền liên kết với giới tính hay không
Do kiểu gen hay môi trường quy định
Do 1 hay nhiều gen quy định.
A/ 1, 2 và 3
B/ 1, 2 và 4
C/ 2, 3 và 4
D/ 1, 3 và 4.

Chọn bông hoa điểm 10 dâng tặng Thầy Cô!!!
Câu 2: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ người ta đã xác định được một số bệnh, tật di truyền do đột biến gen lặn trên NST thường gây nên là?
A. Máu khó đông, mù màu, bạch tạng
B. Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh
C. Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn
D. Mù màu, điếc di truyền,câm bẩm sinh.
Chọn bông hoa điểm 10 dâng tặng Thầy Cô!!!
Câu 3: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ
người ta đã xác định được một số bệnh, tật di
truyền do đột biến gen trội trên NST thường
gây nên là?
A. Máu khó đông, mù màu, bạch tạng
B. Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh
C. Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn
D. Mù màu, điếc di truyền,câm bẩm sinh.

Chọn bông hoa điểm 10 dâng tặng Thầy cô!!!
Câu 4: Bệnh, tật nào sau đây do gen di truyền liên kết trên NST giới tính X?
A. Bạch tạng
B. Tay 6 ngón
C. Câm bẩm sinh
D. Máu khó đông.

Chọn bông hoa điểm 10 dâng tặng Thầy cô!!!
Tiết học của chúng ta đến đây kết thúc!
EM CÓ NHẬN XÉT GÌ QUA SƠ ĐỒ PHẢ HỆ DI TRUYỀN BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG?
Gen gây bệnh mằm trên NST giới tính X
Bệnh máu khó đông là do đột biến gen lặn trên NST X, không có alen trên Y gây nên.