Bài 10 lơp12

Bài 10
Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
Chương V: Di truyền học người
Việc nghiên cứu di truyên ở người gặp những khó khăn nào?
Những phương pháp nghiên cứu
di truyền ở người
Khá nhiều (2n= 46)
Nhỏ
Sự sai khác về hình dạng, kích thước giữa các NST là ít
Chậm

Ít
.
Chi phối nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu.
BỘ NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI (2n= 46)
Khá nhiều (2n= 46)
Nhỏ
Sự sai khác về hình dạng, kích thước giữa các NST là ít
Chậm

Ít
.
Chi phối nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu.









Cùng tìm hiểu!
Các mục tiêu cần đạt được khi
nghiên cứu phả hệ?
Phương pháp nghiên cứu
phả hệ là gì?
Kí hiệu thường dùng?
Các loại tính trạng đã được
nghiên cứu ?
- Nghiên cứu phả hệ là sự theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Nhằm xác định tính trạng đó là trội hay lặn, do một hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không.
Một số tính trạng di truyền ở người
Một số tính trạng di truyền ở người
Các kí hiệu chuẩn dùng trong thiết kế phả hệ
Sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh máu khó đông
H2: Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh khác trứng
H1:Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh cùng trứng

H2: Cơ chế phát sinh trê đồng sinh khác trứng
H1:Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh cùng trứng


Đặc điểm của trẻ đồng sinh cùng trứng và khác
trứng?
Đặc điểm của trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh cùng trứng
Trẻ đồng sinh khác trứng
Có cùng kiểu gen
Cùng giới tính
Cùng nhóm máu
Có nhiều tính trạng giống nhau:
+ Màu mắt, hình dạng tóc…
Có kiểu gen khác nhau
Cùng hoặc khác giới tính
Cùng hoặc khác nhóm máu
Có những tính trạng giống hoặc khác nhau
- Nuôi những đứa trẻ đồng sinh cùng trứng ở các môi trường sống khác nhau để tìm hiểu vai trò của môi trường tới sự biểu hiện tính trạng của kiểu gen.
Phương pháp nghiên cứu tế bào
a. Phương pháp
Quan sát so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST ở những người bị bệnh so với bộ NST tiêu chuẩn => tìm ra nguyên nhân dẫn đến những tính trạng tương ứng.
b. Kết quả: Đã phát hiện được một số bệnh di truyền liên quan đến sự biến đổi cấu trúc và số lượng NST.
- Đột biến số lượng NST
+ 3 NST 21(hội chứng Đao), 3NST 16- 18: tai thấp hàm bé, XXY (hội chứng Claiphentơ), 1NST (XO) hội chứng Tớc nơ?
- Đột biến cấu trúc NST + Ung thư máu: Do NST 21 bị mất 1 đoạn.

Một bà mẹ đưa 1 bé trai đến gặp bạn để khám bệnh.Em bé này có cổ ngắn, mắt xếch, thiểu năng trí tuệ; bạn nghi ngờ em bé này mắc hội chứng Đao.
Để đưa ra kết luận chính xác, bạn phải làm gì?
Nếu em bé trên mắc hội chứng Đao, người phụ nữ
này muốn nhờ bạn tư vấn có nên sinh con nữa không. Bạn sẽ tư vấn như thế nào?
TÌNH HUỐNG 1
Một anh thanh niên khỏe mạnh bình thường dự định kết hôn với một cô gái. Cô này không bị bệnh máu khó đông nhưng bố cô ta lại mắc bệnh này. Anh ta băn khoăn: nếu kết hôn thì con sinh ra có mắc bệnh này không? Anh ta đã đến gặp bạn nhờ giải đáp. Bạn sẽ giải đáp thắc mắc này như thế nào?
TÌNH HUỐNG 2
Trả lời các câu hỏi :
(câu 1- 3) – sách Sinh học 12
Bài 1, 2, 3, 4, 6, 7 (trang 47- 54)
[email protected]