Bài 1. Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN

NỘI DUNG MỚI CỦA
CHƯƠNG 1. CƠ CHẾ
DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
SGK SINH HỌC 12 – NÂNG CAO
SÁCH THAM KHẢO CHÍNH
3. Di truyền học
Tác giả: Lê Duy Thành (Chủ biên), Tạ Toàn, Đỗ Lê Thăng, Đinh Đoàn Long
Nxb Khoa học và Kỹ thuật, 2007
1. Cơ sở di truyền học
Tác giả: Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân
Nxb Giáo dục, 2001-2005
2. Di truyền học...
Tác giả: Phạm Thành Hổ
Nxb Giáo dục, 2002
5. Biology (Six edition)
Tác giả: Neil A. Campbell and Jane B. Rece
Nxb Benjamin Cummings, 2000-2002
6. Principle of Genetics
Tác giả: Snustad D. Peter & Simmon J. Michal
Nxb John Wiley & Sons Inc. 2003
4. Genetics from genes to genomes
Tác giả: Hartwell H. Leland et. al.
Nxb Mc Gram Hill Corn. Nit., 2004
Chương 1. Cơ chế di truyền và biến dị
10 b�i
7 b�i lý thuy?t
1 b�i t?p

2 bài thực hành

Bài 1. Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi của ADN
Khái niệm và cấu trúc của gen
Mã di truyền
Quá trình nhân đôi của ADN
Khái niệm và cấu trúc của gen
1. Khái niệm về gen
- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định (chuỗi polipeptit hay ARN).
- Mở rộng: Vì ARN virut cũng mang gen nên ta có thể hiểu đoạn phân tử ADN hoặc đoạn của phân tử axit nucleic
2. Cấu trúc của gen
a) Mỗi gen mã hoá protein điển hình gồm 3 vùng:










b) Gen có nhiều loại khác nhau.

Vùng điều hoà (1) đầu gen nằm ở phía đầu 3’ mạch mã gốc của gen (tín hiệu khởi động và kiểm soát phiên mã)
Vùng mã hoá (2) mang thông tin mã hoá các axit amin. Ở sinh vật nhân sơ vùng (2) mã hoá liên tục (gọi là gen không phân mảnh). Ở sinh vật nhân thực vùng (2) mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá (intron) (gọi là gen phân mảnh).
Vùng kết thúc (3) nằm ở đầu 5’ mạch mã gốc của gen
3’
5’
Mã di truyền
1. Mã di truyền là mã bộ ba
- Chỉ có 4 loại nucleotit
- Khoảng 20 axit amin




2. Đặc điểm của mã di truyền
Mã di truyền là mã bộ ba, được đọc từ 1 điểm, liên tục từng bộ ba nucleotit, không chồng gối nhau.
Có tính đặc hiệu – một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin.
Có tính thoái hoá – nhiều bộ ba khác nhau mã hoá cho một loại axit amin.
Có tính phổ biến – các loài SV có chung bộ ba mã di truyền.
Có 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) và bộ ba AUG vừa là mã mở đầu, vừa mã hoá cho Mêtiônin (hoặc foocmin-mêtiônin)
Bộ ba nucleotit: 43 = 64 tổ hợp mới
Đủ để mã hoá 20 loại axit amin
Quá trình nhân đôi của ADN
Nhân đôi ADN theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn.
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn có những điểm giống và khác nhau.

Nguyên tắc bổ sung
A=T, G  X
Nguyên tắc bán bảo tồn
Quá trình nhân đôi của ADN ở sinh vật nhân sơ (E. coli)
Có một đơn vị nhân đôi khi ADN tách ra, tạo thành 2 chạc chữ Y.
Mạch có đầu 3’OH tách trước thì mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục tạo thành mạch mới 5’  3’
Mạch có đầu 5’P tách trước thì mạch mới bổ sung được tổng hợp từng đoạn Okazaki ngắn. Đoạn Okazaki cũng được tổng hợp theo chiều 5’  3’ ngược chiều phát triển của chạc chữ Y

Mạch khuôn
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực
Nguyên tắc cơ bản giống như nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ.
Khác:
Có nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản) ở trên 1 phân tử ADN (NST), có thể hình thành theo thời gian khác nhau.
Các đơn vị nhân đôi được tạo thành trên nhiều phân tử ADN và nhân đôi đồng thời.
Có nhiều loại enzym tham gia: ADN polimeraza ,  (nhân) và ADN polimeraza  (ty thể)

Bài 2. Phiên mã và dịch mã
Phiên mã
Chỉ có mạch khuôn (mạch mã gốc, mạch đối nghĩa) có chiều 3’ 5’ làm khuôn để tổng hợp ARN.
Ở phần lớn sinh vật nhân thực, phiên mã tạo ra mARN sơ khai gồm có exon và intron.
Trong nhân xảy ra cắt bỏ các intron rồi nối các exon với nhau tạo ra mARN trưởng thành.
Phiên mã tạo ra các ARN khác nhau do các enzim ARN polimeraza khác nhau xúc tác.
Bài 2. Phiên mã và dịch mã
Dịch mã
Đoạn mARN liên kết với riboxom, gồm một đoạn ribonucleotit tương ứng với 2 vị trí P và A (mỗi vị trí 3 ribonucleotit).
Bộ ba trên mARN (codon); bộ ba tương ứng trên tARN (anticodon – bộ ba đối mã).
Liên kết peptit là liên kết nhóm COO- của axit amin trước với nhóm –NH2 của axit amin kế tiếp.
Hình bên là diễn biến của quá trình dịch mã gồm nhiều giai đoạn kế tiếp nhau.
Bài 3. Điều hòa hoạt động của gen
Điều hòa hoạt động của gen ở E. coli theo Jacop và Mono
Cấu trúc của một Operon :


Cơ chế hoạt động: gồm 2 trạng thái ức chế (I) và hoạt động (II).
Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn, gồm: điều hòa trước phiên mã, khi phiên mã, sau phiên mã; dịch mã và sau dịch mã.
Sơ đồ cơ chế điều hòa hoạt động của Operon Lac ở E. coli
Bài 4. Đột biến gen
Khái niệm
Các dạng đột biến điểm
Nguyên nhân đột biến gen


Khái niệm đột biến gen
Đột biến gen (còn được gọi là đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử axit nuclêic, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit.
Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
Ở tất cả các loài sinh vật đều xảy ra hiện tượng đột biến gen
Các dạng đột biến điểm
Chỉ liên quan đến thay đổi một cặp nucleotit.
3 dạng: thêm, mất hoặc thay thế một cặp nucleotit.
Nguyên nhân đột biến gen
Các tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia Rơngen, tia Nơtron...
Các tác nhân hóa học: 5-BU, acridin, EMS, các loại thuốc trừ sâu, chất dioxin...
Tác nhân sinh học
Sai hỏng ngẫu nhiên:
Đứt liên kết C1 của đường với Adenin  mất A-T
Tia tử ngoại tạo dimetimidin T=T
Bazơ nitơ dạng hiếm
Adenin dạng hiếm dẫn đến kết cặp sai A-X
Bài 6. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Khái niệm
Các dạng đột biến
Nguyên nhân đột biến


Khái niệm đột biến cấu trúc NST
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của từng NST. Các dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại các gen và làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. Các dạng đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát tế bào đang phân chia, đặc biệt là nhờ phương pháp nhuộm băng NST.
Lưu ý:
Đột biến mất đoạn nhỏ, chuyển đoạn tương hỗ cân bằng, đảo đoạn không mang tâm động,... khó phát hiện bằng kính hiển vi thường.
Muốn phát hiện phải tiến hành nhuộm băng như: băng G, băng C, băng Q, băng R,...
Ảnh nhuộm băng NST ở người
Các dạng đột biến cấu trúc NST
Có các dạng mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn (đã học ở Sách Sinh học 10) và chuyển đoạn.
Lưu ý:
Chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ.
Chuyển đoạn tương hỗ khi hình thành giao tử tạo ra 1 giao tử bình thường và 3 giao tử có chuyển đoạn.
Chuyển đoạn không tương hỗ có thể một đoạn hay cả NST này chuyển sang và sáp nhập với NST khác.
Sự hình thành giao tử khi
chuyển đoạn tương hỗ của NST
Đột biến số lượng NST
Lệch bội (Dị bội)
Đa bội
NST thường

NST giới tính
Thực vật: hay gặp,
dẫn đến đa dạng quả, hạt,...
Động vật: ít gặp hơn
Ở động vật và người: gây các hội chứng XXY, XXX, XO,...
Tự đa bội: Tăng bội số nguyên lần NST 2n của loài
4n, 6n, 8n,... là đa bội chẵn
3n, 5n, 7n,... là đa bội lẻ
Dị đa bội: là tăng số lượng NST khi cả 2 (hay nhiều) bộ NST của các loài khác xa nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào
Bài 7. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể