Bài 1. Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN

PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC
Chương I. Cơ chế di truyền và biến dị
10 b�i
6 b�i lý thuy?t
1 bài thực hành

Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
1. Khái niệm
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã
hóa một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN.
- VD:gen Hb α  mã hóa polipeptit α Hb/Tế bào hồng cầu
2. Cấu trúc chung của một gen cấu trúc
Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit.
Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’
5’
3’
ARN polimeraza
Trình tự nu đặc biệt
Nhân biết và liên kết
Khởi động và điều hòa quá trình phiên mã
Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’
5’
3’
Vùng khởi động
SV nhân sơ
SV nhân thực
Vùng mã hóa liên tục
(gen không phân mảnh)
Mã hóa a.a
Không M.Ha.a
Vùng mã hóa không liên tục
(gen phân mảnh)
M.H a.a
Không
M.H
Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’
3’
Mạch mã gốc 5’
Mang tín hiệu kết thúc phiên mã
Vùng điều hòa:
-Nằm ở đầu 3’của mạch mã gốc của gen,
Có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết
và liên kết để khởi động quá trình phiên mã đồng thời
chứa trình tự Nu điều hòa quá trình phiên mã.
Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin.
+ Gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục
(gen không phân mảnh).
+ Gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục
(gen phân mảnh).
Bao gồm đoạn mã hóa axit amin (exon) và
các đoạn không mã hóa axit amin (intron).
Vùng kết thúc:
-Nằm ở cuối gen, mang trình tự kết thúc quá trình phiên mã .
triplet
codon
NTBS
64 bộ ba
Mã mở đầu
Foocmin mêtionin
Mã kết thúc
Không mã hóa a.a
II. MÃ DI TRUYỀN
64 bộ ba trên mARN (côđon) tương ứng với 64 bộ ba trên ADN(triplet) mã hóa 20 loại a.a.
3 nu đứng liền nhau mã hóa 1 a.a.
Bộ AUG: mã mở đầu →khởi đầu dịch mã và mã hóa a.a mêtiôin (SVnhân sơ foocmin mêtiôin).
3 bộ ba không mã hóa cho a.a nào/64 bộ ba: UAA, UAG, UGA=bộ ba kết thúc→ tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.
2. Đặc điểm:
Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định và liên tục từng bộ ba Nu (không gối đầu lên nhau).
Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba → mã hóa 1 loại a.a
Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ 1 vài ngoại lệ.
Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau → cùng xác định 1 loại a.a, trừ AUG, UGG.


III. Cơ chế nhân đôi của ADN
1. Nguyên tắc:
Quá trình nhân đôi ADN ở tế bào sinh vật nhân sơ, nhân thực và ADN của virut (dạng sợi kép) đều theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn → 2 phân tử AND con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ.
Quá trình nhân đôi AND diễn ra trước khi TB vào giai đoạn phân chia.Giúp tạo 2 crômatic/NST kép → chuẩn bị phân chia TB


2. Cơ chế
a. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ (E. coli)
2. Cơ chế:
Bước 1: Tháo xoắn pt ADN

2 mạch tách ra
Chạc hình chữ Y và lộ ra 2 mạch khuôn
Enzim tháo xoắn
2 mạch đơn của pt ADN xoắn nhau
Bước 2: tổng hợp các mạch AND mới
-Enzim ADN-polimeraza sử dụng 1 mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới theo NTBS (A=T, G=X)
-ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’nên:
+ mạch khuôn 3’ → 5’ → mạch bổ sung được tổng hợp liên tục
+ mạch khuôn 5’ → 3’ → mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quảng →tạo đoạn Okazaki →
enzim nối các đoạn lại với nhau.
Bước 3: 2 pt AND được tạo thành
Trong mỗi pt ADN được tạo thành có: 1 mạch mới tổng hợp và 1 mạch ban đầu (NT bán bảo tồn)
* Hiện nay người ta có thể nhân 1 đoạn ADN nào đó trong ống nghiệm → vô số bản sao trong thời gian ngắn → phục vụ nghiên cứu & ứng dụng thực tiễn.