Bài 1. Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN

GEN
GEN ,MÃ DI TRUYỀN
VÀ SỰ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN
I. GEN:
1. Khái niệm:
-Gene l� m?t do?n DNA mang m?t ch?c nang nh?t d?nh trong qu� trình truy?n thông tin di truyền. Tr�n nhi?m s?c th?, m?t gene thu?ng cĩ m?t v? trí x�c d?nh v� li�n k?t v?i c�c v�ng di?u hịa phiên mã v� c�c v�ng ch?c nang kh�c d? b?o d?m v� di?u khi?n ho?t d?ng c?a gene.
2. Cấu trúc chung của gen:
Mỗi gen mã hóa prôtêin điển hình gò�m ba vùng trình tự nuclêôtit.



Vùng khởi đầu nằm ở đầu của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm sóat quá trình phiên mã. Vùng mã hóa mang thông tin mã hóa các axit amin.Vùng kết thúc ở cuối của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Vùng khởi đầu
Vùng mã hóa
Vùng kết thúc
Thông thường, người ta nói đến gene hàm ý là gen caáu truùc. Gene cấu trúc là đoạn DNA mang thông tin cần thiết mã hóa một chuoãi polypeptit. Trong đó, các polypeptide là thành phần cấu trúc tạo nên các protein. Đây là nhóm phân tử đóng vai trò quan trọng (nhưng không phải là hoàn toàn) quy định kieåu hình của sinh vật.
Khi một gene cấu trúc được kích hoạt, vùng mã hóa này sẽ tiến hành phieân maõ (tạo thành dạng mARN chứa thông tin của gene). RNA này sau đó sẽ hướng dẫn cho quá trình tổng hợp protein thông qua maõ di truyeàn. Ngoài ra, các gene loại khác có thể mã hoá cho những RNA không tổng hợp protein, ví dụ tRNA vận chuyển các amino acid, rARN là thành phần của ribosome hoặc các RNA điều khiển như miARN, siARN .v.v
Ở các loài sinh vaät nhaân chuaån, các gene cấu trúc còn chứa vùng không mã hóa (gọi là intron) nằm xen kẽ với các vùng mã hóa (gọi là exon). Sau khi phiên mã, những vùng intron này sẽ được loại bỏ trong một quá trình chế biến RNA thông tin (mRNA) gọi là splicing. Trong một số trường hợp, không phải mọi exon đều có thể được giữa lại trên trình tự mRNA trưởng thành (mature RNA). Nhờ vậy, một gene có thể tạo ra nhiều sản phẩm thông qua sự sắp xếp khác nhau các đoạn exon. Quá trình này gọi là alternative splicing .
ÔÛ caùc loøai sinh vaät nhaân sô coù vuøng maõ hoùa lieân tuïc(gen khoâng phaân maõnh)
II. MÃ DI TRUYỀN:
1. Khái niệm
M� di truy?n l� ph?n m?t m� quy d?nh thơng tin v? trình t? c�c amino acid d� du?c mã hóa du?i d?ng trình t? c�c nucleotide tr�n gen. Hình th?c m� hố n�y th?ng nh?t ? h?u h?t c�c lồi sinh vật, trong dĩ, ba nucleotide li�n ti?p tr�n m?ch m� g?c c?a gene, s? quy d?nh m?t lo?i amino acid nh?t d?nh. Và do trong ADN chỉ có 4 lọai nucleotit nhưng trong protein có khỏang20 lọai axitamin, m� di truy?n cịn du?c g?i l� m� b? ba, v� t? h?p ba nucleotide du?c g?i l� m?t b? ba m� hố, hay m?t codon.
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen qui định trình tự sắp xếp các axit amin trong protein
Mã di truyến lưu giữ trong ADN được phiên mã sang ARN. Do đón, sự giải mã mARN cũng chính là giải bảng mã ADN. Na�m 1966, tất cả 64 bộ ba trên mARN( các codon ) tương ứng với 64 bộ ba( triplet) trên ADN, mã hóa cho các axit amin đã được giải mả hoàn tòan bằng thực nghiệm.
2. Đặc điểm chung của mã di truyền:
Mã di truyền là mã bộ 3 , có nghĩa là cứ 3 nucleotit đứng kế tiếp nhau qui định một axit amin( mã đạc hiệu).
Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục từng bộ ba nucleotit ( không chồng gối lên nhau).
Mã di truyền có tính dư thừa ( mã thóai hóa), có nghĩa là có nhiều bô ba khác nhau có thể cùng mã hóa một axit amin.
Mã di truyền có tính phổ biến, có nghĩa là tất cả các lòai đều dùng chung một bộ mà di truyền thông tin di tuyền được bảo hiểm.
Trong số 64 bộ 3 thì có 3 bộ 3 không mã hóa cho axit amin. Các bộ ba này là UAA, UAG,UGA và được gọi là bộ ba kết thúc vì nó qui định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.
Bộ 3 AUG được xem là mã mở đầu với chức năng quy định điểm khởi đầu dịch mã và quy định axit amin mêtiônin
III. SỰ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA DNA (Tái bản DNA )
Quá tình tự nhân đôi DNA diễn ra trong pha S của chu kì tế bào, đây là bước đầu tiên cho sự phân bào( cả nguyên phân và giảm phân). Quá trình này tạo ra 2 crômatit trong NST để chuẩn bi phân chia
Quá trình tự nhân đôi DNA hay tổng hợp DNA là một cơ chế sao chép các phân tử DNA mạch kép trước mỗi lần phaân baøo. Kết quả của quá trình này là tạo ra hai phân tử DNA gần như giống nhau hòan tòan, chỉ sai khác với tần số rất thấp. Có được như vậy là do cơ chế nhân đôi thực hiện dựa trên nguyeân taéc boå sung, và tế bào có hệ thống tìm kieám vaø söûa chöõa các sai hỏng DNA họat động hiệu quả.
Trong quá trình tự nhân đôi, DNA được tổng hợp theo một chiều duy nhất là chiều từ 5` đến 3`; đồng thời, một đoạn DNA được tổng hợp liên tục, còn một đoạn được tổng hợp theo từng ñoïan Okazaki rồi nối lại với nhau.
Trong các phân tử DNA xoắn kép mới tổng hợp thì có 1 chuỗi là từ DNA ban đầu còn chuỗi kia được tổng hợp từ các thành phần của moâi tröôøng noät baøo, đó là nội dung của nguyeân taéc baùn baûo toøan.
B1: Tháo xoắn phân tử DNA
Nhờ các enzim tháo xoắn(1), hai mạch đơn của phân tử DNA tách nhau dân tạo nên phễu tái bản hình chữ Y và để lô hai mạch khuôn
B2: Tổng hợp các mạch DNA mới.
Enzim DNA - polimeraza đã sữ dụng các nucleotit tự do trong môi trường nội bàođể tổng hợp các mạch bổ sung(A-T,G-X) dựa trên hai mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung
B3: Hai phân tử DNA con xoắn lại
Trong mỗi phân tử DNA con thì một mạch mới được tổng hợp, còn mạch kia là DNA của mẹ( nguyên tắc bán bảo tòan).
Cơ chế tái bản DNA
Vì DNA - polymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều từ 5` đến 3`. Vì Vậy, trên mạch khuôn 3` đến 5`, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục, còn trên mạch khuôn 5` đến 3`, mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đọan ngắn ( đọan Okazaki). Các đọan Okazaki, được nối lại với nhau nhờ Enzim DNA - ligaza.
DNA - polymeraza